Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CDC14A

cell division cycle 14A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p21.2
Koordinater
Kromosom 1: 100 352 506–100 520 277 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 167,8 kb
Protein
594 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
Cdc14A1, Cdc14A2, cdc14, DFNB105
Tidligere symboler
DFNB32
MANE Select-transkripsjon
ENST00000336454.5NM_003672.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Mannlig infertilitet

    • Hørselsnedsettelse og infertilt mannssyndrom (CDC14A)Autosomal recessiv

      En recessiv tilstand forårsaket av biallelle varianter i CDC14A som gir hørselstap og, hos menn, infertilitet.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Hørselstap og døvhet

    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CDC14A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der CDC14A står. CDC14A og 13 gener i nærheten på kromosom 1, fra 99 936 392 til 100 936 391.Kromosom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, fremover-strengSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, fremover-strengSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, fremover-strengSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, bakover-strengSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, fremover-strengTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, bakover-strengLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, bakover-strengDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, fremover-strengRTCACDC14A: 100 352 506–100 520 277, fremover-strengCDC14AGPR88: 100 538 105–100 542 021, fremover-strengGPR88VCAM1: 100 719 684–100 739 045, fremover-strengVCAM1EXTL2: 100 871 371–100 896 000, bakover-strengEXTL2SLC30A7: 100 896 061–100 996 627, fremover-strengSLC30A7DPH5: 100 926 286–101 026 117, bakover-strengDPH5Diagram av CDC14A: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 100 352 506–100 353 003, 498 baserEkson 2: 100 353 762–100 353 852, 91 baserEkson 3: 100 377 546–100 377 621, 76 baserEkson 4: 100 390 732–100 390 824, 93 baserEkson 5: 100 424 222–100 424 301, 80 baserEkson 6: 100 439 932–100 439 998, 67 baserEkson 7: 100 442 934–100 442 996, 63 baserEkson 8: 100 455 405–100 455 492, 88 baserEkson 9: 100 462 651–100 462 881, 231 baserEkson 10: 100 467 956–100 468 094, 139 baserEkson 11: 100 484 292–100 484 451, 160 baserEkson 12: 100 494 818–100 494 930, 113 baserEkson 13: 100 496 002–100 496 049, 48 baserEkson 14: 100 498 085–100 498 207, 123 baserEkson 15: 100 498 929–100 499 262, 334 baserEkson 16: 100 518 251–100 520 277, 2 027 baser151015165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 167,8 kb, og 1 785 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CDC14A

10

posisjoner i CDC14A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 167,8 kb av CDC14A, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CDC14A-genet: cell division cycle 14A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdc14a

Vancouver

Dante Labs. CDC14A-genet: cell division cycle 14A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdc14a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test