Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

LHFPL5

LHFPL tetraspan subfamily member 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.31
Koordinater
Kromosom 6: 35 805 352–35 824 070 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 18,7 kb
Protein
219 aminosyrer
Også kjent som
MGC33835, dJ510O8.8, Tmhs
Tidligere symboler
DFNB67
MANE Select-transkripsjon
ENST00000360215.3NM_182548.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Hørselstap og døvhet

      • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

        Ett av 97 gener knyttet til den

        Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Handlingsnytte

        Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

    Slik er LHFPL5 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der LHFPL5 står. LHFPL5 og 17 gener i nærheten på kromosom 6, fra 35 314 711 til 36 314 710.Kromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbDEF6: 35 297 818–35 321 909, fremover-strengDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, fremover-strengPPARDFANCE: 35 452 315–35 467 106, fremover-strengFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, fremover-strengRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, bakover-strengTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 941, bakover-strengTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, bakover-strengFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, fremover-strengARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, fremover-strengCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, fremover-strengCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, bakover-strengCLPSLHFPL5: 35 805 352–35 824 070, fremover-strengLHFPL5SRPK1: 35 832 966–35 921 342, bakover-strengSRPK1SLC26A8: 35 943 516–36 028 767, bakover-strengSLC26A8MAPK14: 36 027 700–36 122 511, fremover-strengMAPK14MAPK13: 36 127 809–36 144 524, fremover-strengMAPK13BRPF3: 36 196 006–36 232 790, fremover-strengBRPF3PNPLA1: 36 243 203–36 313 955, fremover-strengPNPLA1Diagram av LHFPL5: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 35 805 352–35 806 082, 731 baserEkson 2: 35 814 546–35 814 782, 237 baserEkson 3: 35 819 437–35 819 463, 27 baserEkson 4: 35 822 982–35 824 070, 1 089 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 18,7 kb, og 660 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av LHFPL5

    15

    posisjoner i LHFPL5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 18,7 kb av LHFPL5, inkludert introner, ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til LHFPL5

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LHFPL5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). LHFPL5-genet: LHFPL tetraspan subfamily member 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lhfpl5

    Vancouver

    Dante Labs. LHFPL5-genet: LHFPL tetraspan subfamily member 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lhfpl5

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test