Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PJVK

pejvakin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q31.2
Koordinater
Kromosom 2: 178 451 378–178 462 102 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 10,7 kb
Protein
352 aminosyrer
Tidligere symboler
DFNB59
MANE Select-transkripsjon
ENST00000644580.2NM_001042702.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Hørselstap og døvhet

      • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

        Ett av 97 gener knyttet til den

        Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Handlingsnytte

        Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

    Slik er PJVK bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 2, med en parentes der PJVK står. PJVK og 8 gener i nærheten på kromosom 2, fra 177 956 740 til 178 956 739.Kromosom 22q31.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3178 Mb178,2 Mb178,4 Mb178,6 Mb178,8 MbPDE11A: 177 623 244–178 108 339, bakover-strengPDE11ARBM45: 178 112 384–178 139 011, fremover-strengRBM45OSBPL6: 178 193 711–178 402 893, fremover-strengOSBPL6PRKRA: 178 431 292–178 451 512, bakover-strengPRKRAPJVK: 178 451 378–178 462 102, fremover-strengPJVKFKBP7: 178 463 664–178 478 604, bakover-strengFKBP7PLEKHA3: 178 480 347–178 516 463, fremover-strengPLEKHA3TTN: 178 525 989–178 830 802, bakover-strengTTNCCDC141: 178 829 757–179 051 697, bakover-strengCCDC141Diagram av PJVK: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 178 451 378–178 451 769, 392 baserEkson 2: 178 453 388–178 453 620, 233 baserEkson 3: 178 454 332–178 454 527, 196 baserEkson 4: 178 456 010–178 456 151, 142 baserEkson 5: 178 458 510–178 458 627, 118 baserEkson 6: 178 460 348–178 460 446, 99 baserEkson 7: 178 460 982–178 462 102, 1 121 baser12345675′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 10,7 kb, og 1 059 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av PJVK

    21

    posisjoner i PJVK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 10,7 kb av PJVK, inkludert introner, ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til PJVK

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PJVK kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PJVK-genet: pejvakin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pjvk

    Vancouver

    Dante Labs. PJVK-genet: pejvakin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pjvk

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test