AtlasGen
MYO3A
myosin IIIA
- HGNC 7601↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000095777↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 53904↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10p12.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 25 934 229–26 212 532 (GRCh38)
- Eksoner
- 35 eksoner over 278,3 kb
- Protein
- 1 616 aminosyrer
- Tidligere symboler
- DFNB30
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000642920.2NM_017433.5
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo3a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes MYO3A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Hørselstap og døvhet
- Ikke-syndromisk genetisk hørselstap
Ett av 97 gener knyttet til den
Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.
Slik er MYO3A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 278,3 kb, og 4 851 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av MYO3A
2Lett
Hvor vanskelig MYO3A er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til MYO3A ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.
Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til MYO3A i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en variant der kan mangle eller være feil. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 100.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale områdene og det X-transponerte området, der chrX og chrY har samme eller nesten samme sekvens, slik at en lesing fra den ene kan plasseres på den andre. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- ReferansedekningHull i referanseassemblyen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 50.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 30.2 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 20.8,4 %
En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til MYO3A i den typen vanskelig område. Hver enkelt type kan gjøre et gen vanskelig alene, og hver ekstra type legger til mindre: 0 når ingen base er i noen, 100 når alle baser er der leser ikke kan plasseres entydig.
33
posisjoner i MYO3A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
Et helgenomsekvensering dekker alle 278,3 kb av MYO3A, inkludert introner, ikke bare de 5,6 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (33)
The MYO3A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 13
- Sannsynligvis patogen 20
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_017433.5(MYO3A):c.892C>T (p.Gln298Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_017433.5(MYO3A):c.1053+2T>A (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 and 1 other | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_017433.5(MYO3A):c.2794-1G>A (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 and 1 other | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_017433.5(MYO3A):c.3499del (p.Ser1167fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_017433.5(MYO3A):c.268A>T (p.Lys90Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.315del (p.Gly106fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.1193C>A (p.Ser398Ter) (opens in a new tab) | hearing loss, autosomal dominant 90 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.1370_1371del (p.Arg457fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.1463G>A (p.Gly488Glu) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.1903+1G>A (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.2090T>G (p.Leu697Trp) (opens in a new tab) | nonsyndromic genetic hearing loss | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.2482G>T (p.Gly828Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.3126T>G (p.Tyr1042Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.3948dup (p.Cys1317fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.4583_4586del (p.Asp1528fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.4587-1G>A (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.192del (p.Glu65fs) (opens in a new tab) | nonsyndromic genetic hearing loss | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.1419dup (p.Gly474fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 and 1 other | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.1543C>T (p.Arg515Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.2105C>G (p.Ser702Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.2260C>T (p.Gln754Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.2421dup (p.Phe808fs) (opens in a new tab) | nonsyndromic genetic hearing loss | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.2546del (p.Asp849fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 and 1 other | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.2783C>G (p.Ser928Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_017433.5(MYO3A):c.3003del (p.Tyr1002fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
See all 33 with every other MYO3A variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACTG1actin gamma 1Deler 1 tilstand
- AFG2BAAA ATPase AFG2BDeler 1 tilstand
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 tilstand
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADeler 1 tilstand
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Deler 1 tilstand
- CABP2calcium binding protein 2Deler 1 tilstand
- CD164CD164 moleculeDeler 1 tilstand
- CDC14Acell division cycle 14ADeler 1 tilstand
- CDH23cadherin related 23Deler 1 tilstand
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentDeler 1 tilstand
- CIB2calcium and integrin binding family member 2Deler 1 tilstand
- CLDN14claudin 14Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til MYO3A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MYO3A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MYO3A-genet: myosin IIIA. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myo3a
Dante Labs. MYO3A-genet: myosin IIIA [Internett]. [sitert 20. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myo3a
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker