Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MSX1

msh homeobox 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4p16.2
Coördinaten
Chromosoom 4: 4.859.665–4.863.936 (GRCh38)
Exons
2 exons over 4,3 kb
Eiwit
303 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
HYD1, OFC5
Eerdere symbolen
HOX7
MANE Select-transcript
ENST00000382723.5NM_002448.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke orofaciale kloftvorming

    • Orofaciale kloft 5 (gerelateerd aan MSX1)Autosomaal dominant

      Gespleten lip en/of gehemelte, soms met ontbrekende tanden, veroorzaakt door varianten in het MSX1-gen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Hypodontie en Anodontie

    • Tandagenesie (Hypodontie)
      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van MSX1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 4, met een haakje waar MSX1 zich bevindt. MSX1 en 4 genen in de buurt op chromosoom 4, van 4.361.801 tot 5.361.800.Chromosoom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.24,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbNSG1: 4.348.140–4.479.327, voorwaartse-strengNSG1STX18: 4.414.973–4.542.346, omgekeerde-strengSTX18MSX1: 4.859.665–4.863.936, voorwaartse-strengMSX1CYTL1: 5.014.586–5.019.487, omgekeerde-strengCYTL1STK32B: 5.051.400–5.500.994, voorwaartse-strengSTK32BDiagram van MSX1: 2 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 1: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 4.859.665–4.860.368, 704 basenExon 2: 4.862.701–4.863.936, 1.236 basen125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 4,3 kb van het gen; 912 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MSX1 leest

18

posities in MSX1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 4,3 kb van MSX1, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MSX1-gen: msh homeobox 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/msx1

Vancouver

Dante Labs. MSX1-gen: msh homeobox 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/msx1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen