Gen
GRHL3
grainyhead like transcription factor 3
- HGNC 25839(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000158055(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 57822(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.11
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 24.319.357–24.355.318 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 36 kb
- Eiwit
- 602 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- SOM
- Eerdere symbolen
- TFCP2L4
- MANE Select-transcript
- ENST00000361548.9NM_198173.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GRHL3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke orofaciale kloftvorming
- Orofaciale kloftvorming gerelateerd aan GRHL3Autosomaal dominant
Gespleten gehemelte, soms met andere kenmerken van het van der Woude-syndroom, veroorzaakt door varianten in het GRHL3-gen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Van der Woude-syndroomAutosomaal dominant
Gespleten lip en/of gehemelte samen met putjes in de onderlip, meestal veroorzaakt door varianten in IRF6 en minder vaak door varianten in GRHL3, met onvolledige penetrantie en wisselende kenmerken.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Weten kan het herhalingsrisico, dat tot 50% per kind bedraagt, inzichtelijk maken en vroegtijdige chirurgische en tandheelkundige planning ondersteunen.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van GRHL3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,8 kb van de 36 kb van het gen; 1.809 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GRHL3 leest
7
posities in GRHL3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 36 kb van GRHL3, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GRHL3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GRHL3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GRHL3-gen: grainyhead like transcription factor 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/grhl3
Dante Labs. GRHL3-gen: grainyhead like transcription factor 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/grhl3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken