Kenmerk
Abnormally small eyeball on both sides
Klinische naam: Bilateral microphthalmos
A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of both eyes.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Decreased size of both eyeballs, Microphthalmia, bilateral
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormally small eyeball on both sides, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen29 genen gekoppeld aan Abnormally small eyeball on both sides
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormally small eyeball on both sides voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CAPN15calpain 15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAX6paired box 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNF113Aring finger protein 113A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTTNrotatin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYRFmyelin regulatory factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken