Kenmerk
Flat, discolored area of skin
Klinische naam: Macule
A flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Flat, discoloured area of skin
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Flat, discolored area of skin, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen67 genen gekoppeld aan Flat, discolored area of skin
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Flat, discolored area of skin voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NPM1nucleophosmin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TERCtelomerase RNA component | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TYMSthymidylate synthetase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 27 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CSTAcystatin A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDPNpodoplanin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SKISKI proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPENspen family transcriptional repressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGM5transglutaminase 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken