Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Adhesion of eyelids

Klinische naam: Ankyloblepharon

Partial fusion of the upper and lower eyelid margins by single or multiple bands of tissue.

HPO HP:0009755

Samenvatting

Ook bekend als
Eyelids stuck together, Ankyloblepharon filiforme adnatum, Eyelid synechiae, Fused eyelid
Lichaamssysteem
Abnormality of head or neck

16 genen gekoppeld aan Adhesion of eyelids

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Adhesion of eyelids voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexAltijdIn 1 aandoening
CILK1ciliogenesis associated kinase 1AltijdIn 1 aandoening
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Heel vaak (80–99%)In 4 aandoeningen
TP63tumor protein p63Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
IRF6interferon regulatory factor 6Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
BCORBCL6 corepressorSoms (5–29%)In 1 aandoening
DDB2damage specific DNA binding protein 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitSoms (5–29%)In 1 aandoening
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitSoms (5–29%)In 1 aandoening
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitSoms (5–29%)In 1 aandoening
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitSoms (5–29%)In 1 aandoening
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorSoms (5–29%)In 1 aandoening
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorSoms (5–29%)In 1 aandoening
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
RAXretina and anterior neural fold homeoboxNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormality of the eyelid

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen