Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Low-set nipples

Placement of the nipples at a lower than normal location.

HPO HP:0002562

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the breast

13 genen gekoppeld aan Low-set nipples

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Low-set nipples voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
KAT6Alysine acetyltransferase 6AVaak (30–79%)In 1 aandoening
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
DBR1debranching RNA lariats 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitSoms (5–29%)In 1 aandoening
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitSoms (5–29%)In 1 aandoening
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Soms (5–29%)In 1 aandoening
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
RNF113Aring finger protein 113ASoms (5–29%)In 1 aandoening
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
H3-3AH3.3 histone AZelden (1–4%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormality of the nipple

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen