Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Red scaly skin caused by inflammatory skin disease

Klinische naam: Erythroderma

An inflammatory exfoliative dermatosis involving nearly all of the surface of the skin. Erythroderma develops suddenly. A patchy erythema may generalize and spread to affect most of the skin. Scaling may appear in 2-6 days and be accompanied by hot, red, dry skin, malaise, and fever.

HPO HP:0001019

Samenvatting

Ook bekend als
Exfoliative dermititis, Generalised erythroderma, Generalised erythrodermia, Generalized erythroderma, Generalized erythrodermia
Lichaamssysteem
Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument

61 genen gekoppeld aan Red scaly skin caused by inflammatory skin disease

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Red scaly skin caused by inflammatory skin disease voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17AltijdIn 1 aandoening
AK2adenylate kinase 2AltijdIn 1 aandoening
AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1AltijdIn 1 aandoening
CD247CD247 moleculeAltijdIn 2 aandoeningen
CDSNcorneodesmosinAltijdIn 1 aandoening
CERS3ceramide synthase 3AltijdIn 2 aandoeningen
DSG1desmoglein 1AltijdIn 1 aandoening
GJB2gap junction protein beta 2AltijdIn 1 aandoening
GJB3gap junction protein beta 3AltijdIn 1 aandoening
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaAltijdIn 1 aandoening
KLK11kallikrein related peptidase 11AltijdIn 1 aandoening
KRT10keratin 10AltijdIn 4 aandoeningen
PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylaseAltijdIn 2 aandoeningen
POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunitAltijdIn 1 aandoening
SLC27A4solute carrier family 27 member 4AltijdIn 1 aandoening
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Heel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
ADAadenosine deaminaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CARD14caspase recruitment domain family member 14Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CD28CD28 moleculeHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gammaHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
IL36RNinterleukin 36 receptor antagonistHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
IL7Rinterleukin 7 receptorHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
KRT1keratin 1Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
NIPAL4NIPA like domain containing 4Heel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
NUDCD3NudC domain containing 3Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PSMB10proteasome 20S subunit beta 10Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
RAG1recombination activating 1Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
RAG2recombination activating 2Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
TGM1transglutaminase 1Heel vaak (80–99%)In 4 aandoeningen
Toon nog 21 genen
GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PRF1perforin 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
STX11syntaxin 11Vaak (30–79%)In 1 aandoening
STXBP2syntaxin binding protein 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TOM1target of myb1 membrane trafficking proteinVaak (30–79%)In 1 aandoening
UNC13Dunc-13 homolog DVaak (30–79%)In 1 aandoening
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexSoms (5–29%)In 1 aandoening
CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexSoms (5–29%)In 1 aandoening
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative)Soms (5–29%)In 1 aandoening
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
FOXP3forkhead box P3Soms (5–29%)In 1 aandoening
LIPNlipase family member NSoms (5–29%)In 1 aandoening
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitNiet vastgelegdIn 1 aandoening
LSSlanosterol synthaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Inflammatory abnormality of the skin

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen