Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RELB

RELB proto-oncogene, NF-kB subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.32
Coördinaten
Chromosoom 19: 45.001.464–45.038.192 (GRCh38)
Exons
12 exons over 36,7 kb
Eiwit
579 aminozuren
Ook bekend als
REL-B
MANE Select-transcript
ENST00000221452.13NM_006509.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Overige aangeboren immuunstoornissen

      • Immuundeficiëntieziekte

        Een van 170 genen die hiermee verband houden

        Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

    Opbouw van RELB

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 19, met een haakje waar RELB zich bevindt. RELB en 35 genen in de buurt op chromosoom 19, van 44.519.828 tot 45.519.827.Chromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbCEACAM20: 44.501.677–44.529.788, omgekeerde-strengCEACAM20IGSF23: 44.613.563–44.636.787, voorwaartse-strengIGSF23PVR: 44.643.798–44.666.162, voorwaartse-strengPVRCEACAM19: 44.662.278–44.684.370, voorwaartse-strengCEACAM19CEACAM16: 44.699.151–44.710.718, voorwaartse-strengCEACAM16BCL3: 44.747.705–44.760.044, voorwaartse-strengBCL3CBLC: 44.777.845–44.802.301, voorwaartse-strengCBLCBCAM: 44.809.040–44.821.421, voorwaartse-strengBCAMNECTIN2: 44.846.175–44.890.134, voorwaartse-strengNECTIN2TOMM40: 44.890.569–44.903.695, voorwaartse-strengAPOE: 44.903.787–44.909.396, voorwaartse-strengAPOC1: 44.913.133–44.920.054, voorwaartse-strengAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, voorwaartse-strengAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, voorwaartse-strengAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, voorwaartse-strengAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, voorwaartse-strengCLPTM1RELB: 45.001.464–45.038.192, voorwaartse-strengRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, voorwaartse-strengCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, omgekeerde-strengZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, voorwaartse-strengGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, voorwaartse-strengPPP1R37: 45.091.396–45.148.077, voorwaartse-strengPPP1R37NKPD1: 45.149.744–45.160.982, omgekeerde-strengNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, voorwaartse-strengBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, omgekeerde-strengTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, omgekeerde-strengEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, omgekeerde-strengCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, voorwaartse-strengKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, omgekeerde-strengERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, omgekeerde-strengPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, voorwaartse-strengPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, omgekeerde-strengERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, voorwaartse-strengFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, omgekeerde-strengRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, voorwaartse-strengPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, voorwaartse-strengVASPDiagram van RELB: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 45.001.464–45.001.685, 222 basenExon 2: 45.002.949–45.002.996, 48 basenExon 3: 45.009.814–45.009.822, 9 basenExon 4: 45.011.936–45.012.276, 341 basenExon 5: 45.022.053–45.022.210, 158 basenExon 6: 45.025.329–45.025.420, 92 basenExon 7: 45.025.606–45.025.737, 132 basenExon 8: 45.028.888–45.028.992, 105 basenExon 9: 45.032.534–45.032.749, 216 basenExon 10: 45.034.244–45.034.312, 69 basenExon 11: 45.034.451–45.034.528, 78 basenExon 12: 45.037.405–45.038.192, 788 basen1246810125′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,3 kb van de 36,7 kb van het gen; 1.740 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest RELB leest

    1

    positie in RELB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 36,7 kb van RELB, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). RELB-gen: RELB proto-oncogene, NF-kB subunit. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/relb

    Vancouver

    Dante Labs. RELB-gen: RELB proto-oncogene, NF-kB subunit [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/relb

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen