Abnormal urinary amino-acid findings

66 genen gekoppeld aan Abnormal urinary amino-acid findings

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal urinary amino-acid findings voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

• Generalized aminoaciduria15 genen
• Transient aminoaciduria1 gen
• Increased proteinogenic amino acid level in urine
• Increased urinary non-proteinogenic amino acid level
• Increased urine proteinogenic amino acid derivative level

Bredere kenmerken

Waar dit vandaan komt

• De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.