Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Diffuse cerebellar atrophy

Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebellum.

HPO HP:0100275

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

22 genen gekoppeld aan Diffuse cerebellar atrophy

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Diffuse cerebellar atrophy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CAMLGcalcium modulating ligandAltijdIn 1 aandoening
EMC1ER membrane protein complex subunit 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TXN2thioredoxin 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
DAB1DAB adaptor protein 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSoms (5–29%)In 1 aandoening
DBR1debranching RNA lariats 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitSoms (5–29%)In 1 aandoening
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitSoms (5–29%)In 1 aandoening
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Soms (5–29%)In 1 aandoening
KIF1Akinesin family member 1ASoms (5–29%)In 1 aandoening
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
RNF113Aring finger protein 113ASoms (5–29%)In 1 aandoening
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
TBC1D24TBC1 domain family member 24Soms (5–29%)In 1 aandoening
BTDbiotinidaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Degeneration of cerebellum

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen