Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Spastic diplegia

Spasticity (neuromuscular hypertonia) primarily in the muscles of the legs, hips, and pelvis.

HPO HP:0001264

Santrauka

Taip pat vadinama
Spastic diparesis, Spastic diplegic
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

54 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 50 more reports

Every condition report

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Spastic diplegia, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

57 genų susiję su Spastic diplegia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Spastic diplegia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CFAP20cilia and flagella associated protein 20Visada1 ligoje
ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2Visada1 ligoje
LRRC7leucine rich repeat containing 7Visada1 ligoje
MSL2MSL complex subunit 2Visada1 ligoje
RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1Visada2 ligose
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2Visada2 ligose
UNC13Aunc-13 homolog AVisada1 ligoje
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Dažnai (30–79%)2 ligose
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Dažnai (30–79%)1 ligoje
DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ERLIN1ER lipid raft associated 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FUSFUS RNA binding proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
GALCgalactosylceramidaseDažnai (30–79%)2 ligose
GLRX5glutaredoxin 5Dažnai (30–79%)2 ligose
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XDažnai (30–79%)1 ligoje
PQBP1polyglutamine binding protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Dažnai (30–79%)1 ligoje
SORDsorbitol dehydrogenaseDažnai (30–79%)1 ligoje
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinDažnai (30–79%)1 ligoje
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1Dažnai (30–79%)2 ligose
TARDBPTAR DNA binding proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BDažnai (30–79%)1 ligoje
UBQLN2ubiquilin 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
AASSaminoadipate-semialdehyde synthaseKartais (5–29%)2 ligose
CTNNB1catenin beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FLNAfilamin AKartais (5–29%)1 ligoje
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeKartais (5–29%)1 ligoje
H4C5H4 clustered histone 5Kartais (5–29%)1 ligoje
HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10Kartais (5–29%)1 ligoje
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Kartais (5–29%)1 ligoje
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialKartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 17 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TANGO2transport and golgi organization 2 homologKartais (5–29%)1 ligoje
TUBB3tubulin beta 3 class IIIKartais (5–29%)1 ligoje
PSAPprosaposinRetai (1–4 %)1 ligoje
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Retai (1–4 %)1 ligoje
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Retai (1–4 %)1 ligoje
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantNeužfiksuota1 ligoje
ADD3adducin 3Neužfiksuota1 ligoje
BCORBCL6 corepressorNeužfiksuota1 ligoje
COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4Neužfiksuota1 ligoje
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseNeužfiksuota1 ligoje
HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1Neužfiksuota1 ligoje
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitNeužfiksuota1 ligoje
PNPpurine nucleoside phosphorylaseNeužfiksuota1 ligoje
SIX6SIX homeobox 6Neužfiksuota1 ligoje
SOX2SRY-box transcription factor 2Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Appendicular spasticity

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.21-311f020e.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Get my Genome TestSee the condition reports