Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p11.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 19 648 751–19 677 596 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 28,8 kb
Baltymas
485 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FALDH
Ankstesni simboliai
SLS, ALDH10
MANE Select transkriptas
ENST00000176643.11NM_000382.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

      • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

        Vienas iš 80 su juo susijusių genų

        Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

        • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

    Kaip išdėstytas ALDH3A2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra ALDH3A2. ALDH3A2 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 19 163 174 iki 20 163 173.Chromosoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbEPN2: 19 214 837–19 336 715, tiesioginė grandinėEPN2B9D1: 19 334 308–19 378 193, atvirkštinė grandinėB9D1MAPK7: 19 377 721–19 383 544, tiesioginė grandinėMAPK7MFAP4: 19 383 431–19 387 203, atvirkštinė grandinėMFAP4RNF112: 19 410 959–19 417 281, tiesioginė grandinėRNF112SLC47A1: 19 495 385–19 579 044, tiesioginė grandinėSLC47A1ALDH3A2: 19 648 751–19 677 596, tiesioginė grandinėALDH3A2SLC47A2: 19 677 390–19 718 979, atvirkštinė grandinėSLC47A2ALDH3A1: 19 737 984–19 748 943, atvirkštinė grandinėALDH3A1ULK2: 19 770 829–19 867 965, atvirkštinė grandinėULK2AKAP10: 19 904 302–19 978 343, atvirkštinė grandinėAKAP10SPECC1: 20 008 865–20 319 026, tiesioginė grandinėSPECC1ALDH3A2 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 12 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 19 648 751–19 649 124, 374 baziųEksonas 2: 19 651 547–19 651 778, 232 baziųEksonas 3: 19 652 547–19 652 632, 86 baziųEksonas 4: 19 656 366–19 656 574, 209 baziųEksonas 5: 19 657 745–19 657 862, 118 baziųEksonas 6: 19 661 127–19 661 268, 142 baziųEksonas 7: 19 663 333–19 663 499, 167 baziųEksonas 8: 19 664 948–19 665 047, 100 baziųEksonas 9: 19 671 721–19 671 956, 236 baziųEksonas 10: 19 675 558–19 677 596, 2 039 bazių123456789105′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,7 kb iš 28,8 kb geno; 1 458 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: ALDH3A2

    121

    vieta geno ALDH3A2 sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,8 kb geno ALDH3A2, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su ALDH3A2

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ALDH3A2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ALDH3A2 genas: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aldh3a2

    Vancouver

    Dante Labs. ALDH3A2 genas: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aldh3a2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test