Træk
Spastic diplegia
Spasticity (neuromuscular hypertonia) primarily in the muscles of the legs, hips, and pelvis.
Resumé
- Også kaldet
- Spastic diparesis, Spastic diplegic
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Spastic diplegia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test57 gener knyttet til Spastic diplegia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Spastic diplegia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Altid | I 1 tilstand |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Altid | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Altid | I 1 tilstand |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Altid | I 1 tilstand |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Altid | I 2 tilstande |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Altid | I 2 tilstande |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Altid | I 1 tilstand |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FUSFUS RNA binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GALCgalactosylceramidase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CTNNB1catenin beta 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 17 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSAPprosaposin | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ADD3adducin 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger