Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

UBQLN2

ubiquilin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.21
Koordinatės
Chromosoma X: 56 563 627–56 567 868 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 4,2 kb
Baltymas
624 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Chap1, Dsk2, RIHFB2157, LIC-2, CHAP1/DSK2, PLIC-2, N4BP4, PLIC2
MANE Select transkriptas
ENST00000338222.7NM_013444.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

Kaip išdėstytas UBQLN2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra UBQLN2. UBQLN2 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 56 065 748 iki 57 065 747.Chromosoma XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2856,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 MbKLF8: 56 232 344–56 291 531, tiesioginė grandinėKLF8UBQLN2: 56 563 627–56 567 868, tiesioginė grandinėUBQLN2NBDY: 56 728 990–56 819 701, tiesioginė grandinėNBDYSPIN3: 56 818 298–56 995 827, atvirkštinė grandinėSPIN3UBQLN2 diagrama: vienas eksonas, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 56 563 627–56 567 868, 4 242 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 4,2 kb geno; 1 875 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito UBQLN2

4

UBQLN2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,2 kb UBQLN2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su UBQLN2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti UBQLN2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). UBQLN2 genas: ubiquilin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ubqln2

Vancouver

Dante Labs. UBQLN2 genas: ubiquilin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ubqln2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test