Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GLRX5

glutaredoxin 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q32.13
Koordinatės
Chromosoma 14: 95 535 050–95 544 714 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 9,7 kb
Baltymas
157 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PR01238, GRX5
Ankstesni simboliai
C14orf87
MANE Select transkriptas
ENST00000331334.5NM_016417.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos sideroblastinės anemijos

    • Paveldima sideroblastinė anemija

      Būklių grupė, kurią sukelia genų, pavyzdžiui, ALAS2 ir ABCB7 (X chromosomoje susietas), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ir TRNT1 (recesyvieji) ir HSPA9 (dominantinis), pakitimai; kai kurios formos taip pat pažeidžia raumenis, nervų sistemą ar imuninę sistemą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      X chromosomoje susietai ALAS2 formai dažnai padeda vitaminas B6 (piridoksinas), o diagnozė padeda vadovauti geležies pertekliaus stebėjimui ir atskirti šias būkles nuo įgytojo mielodisplazinio sindromo.

Kaip išdėstytas GLRX5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra GLRX5. GLRX5 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 95 039 882 iki 96 039 881.Chromosoma 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbDICER1: 95 086 228–95 158 010, atvirkštinė grandinėDICER1CLMN: 95 181 940–95 320 058, atvirkštinė grandinėCLMNSYNE3: 95 407 266–95 516 854, atvirkštinė grandinėSYNE3GLRX5: 95 535 050–95 544 714, tiesioginė grandinėGLRX5TCL1B: 95 686 397–95 692 638, tiesioginė grandinėTCL1BTCL1A: 95 694 156–95 714 196, atvirkštinė grandinėTCL1ATUNAR: 95 866 587–95 925 871, tiesioginė grandinėTUNARC14orf132: 96 039 323–96 095 498, tiesioginė grandinėC14orf132GLRX5 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 95 535 050–95 535 384, 335 baziųEksonas 2: 95 543 947–95 544 714, 768 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 9,7 kb geno; 474 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GLRX5

3

GLRX5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,7 kb GLRX5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GLRX5 genas: glutaredoxin 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/glrx5

Vancouver

Dante Labs. GLRX5 genas: glutaredoxin 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/glrx5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test