Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COXFA4

cytochrome c oxidase associated subunit FA4

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p21.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 10 931 943–10 940 153 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 8,2 kb
Baltymas
81 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
MLRQ, CI-9k, MRCAF1, MISTR1
Ankstesni simboliai
NDUFA4
MANE Select transkriptas
ENST00000339600.6NM_002489.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas COXFA4

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra COXFA4. COXFA4 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 10 436 048 iki 11 436 047.Chromosoma 77p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbCOXFA4: 10 931 943–10 940 153, atvirkštinė grandinėCOXFA4PHF14: 10 973 327–11 169 623, tiesioginė grandinėPHF14THSD7A: 11 370 365–11 832 450, atvirkštinė grandinėTHSD7ACOXFA4 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 4: 10 931 943–10 933 692, 1 750 baziųEksonas 3: 10 938 090–10 938 147, 58 baziųEksonas 2: 10 938 808–10 938 896, 89 baziųEksonas 1: 10 940 016–10 940 153, 138 bazių43215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2 kb iš 8,2 kb geno; 246 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito COXFA4

    3

    COXFA4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,2 kb COXFA4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). COXFA4 genas: cytochrome c oxidase associated subunit FA4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/coxfa4

    Vancouver

    Dante Labs. COXFA4 genas: cytochrome c oxidase associated subunit FA4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/coxfa4

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test