Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 11 574 660–11 577 645 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 3 kb
Baltymas
325 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
TRAP, HPAP, TRAcP
MANE Select transkriptas
ENST00000648477.1NM_001611.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Su PTPN2 susijęs autouždegimas ir autoimuniškumasAutosominis dominantinis

      Ankstyva uždegiminė ir autoimuninė liga, įskaitant kolitą ir artritą, kurią sukelia PTPN2 variantai.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • I tipo interferonopatijos

    • Spondiloenchondrodisplazija su imuninės sistemos disreguliacijaAutosominis recesyvinis

      Griaučių displazija su autoimuniniais reiškiniais, pavyzdžiui, lupusu ar sumažėjusiu trombocitų kiekiu, sukelta ACP5 variantų.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ACP5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra ACP5. ACP5 ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 11 076 153 iki 12 076 152.Chromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 MbSMARCA4: 10 960 824–11 079 426, tiesioginė grandinėSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, tiesioginė grandinėLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, atvirkštinė grandinėSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, atvirkštinė grandinėKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, atvirkštinė grandinėDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, tiesioginė grandinėANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, tiesioginė grandinėRAB3D: 11 322 047–11 346 433, atvirkštinė grandinėTMEM205: 11 342 775–11 346 534, atvirkštinė grandinėCCDC159: 11 344 684–11 354 948, tiesioginė grandinėCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, tiesioginė grandinėPLPPR2SWSAP1: 11 374 658–11 379 194, tiesioginė grandinėEPOR: 11 377 207–11 384 343, atvirkštinė grandinėEPORRGL3: 11 384 341–11 419 372, atvirkštinė grandinėRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, atvirkštinė grandinėODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, tiesioginė grandinėPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, atvirkštinė grandinėELAVL3: 11 466 240–11 505 698, atvirkštinė grandinėZNF653: 11 483 134–11 505 839, atvirkštinė grandinėZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, atvirkštinė grandinėECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, tiesioginė grandinėCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, atvirkštinė grandinėELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, tiesioginė grandinėZNF627ACP5: 11 574 660–11 577 645, atvirkštinė grandinėACP5ZNF823: 11 721 263–11 739 027, atvirkštinė grandinėZNF823ZNF441: 11 767 000–11 784 078, tiesioginė grandinėZNF441ZNF491: 11 797 642–11 809 622, tiesioginė grandinėZNF491ZNF440: 11 814 257–11 835 567, tiesioginė grandinėZNF440ZNF439: 11 848 716–11 883 750, tiesioginė grandinėZNF439ZNF69: 11 887 759–11 919 844, tiesioginė grandinėZNF69ZNF700: 11 925 064–11 950 774, tiesioginė grandinėZNF700: 11 925 075–11 979 290, tiesioginė grandinėZNF763: 11 965 030–11 983 128, tiesioginė grandinėZNF763: 11 987 641–12 078 106, tiesioginė grandinėZNF433: 11 988 498–12 035 741, atvirkštinė grandinėZNF433: 12 017 888–12 052 967, atvirkštinė grandinėZNF878: 12 040 992–12 052 983, atvirkštinė grandinėZNF878ZNF844: 12 064 690–12 081 565, tiesioginė grandinė: 12 075 327–12 113 325, tiesioginė grandinėACP5 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 11 574 660–11 575 252, 593 baziųEksonas 4: 11 576 243–11 576 588, 346 baziųEksonas 3: 11 576 716–11 576 843, 128 baziųEksonas 2: 11 577 057–11 577 317, 261 bazėEksonas 1: 11 577 593–11 577 645, 53 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 3 kb geno; 978 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ACP5

31

ACP5 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3 kb ACP5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ACP5 genas: acid phosphatase 5, tartrate resistant. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/acp5

Vancouver

Dante Labs. ACP5 genas: acid phosphatase 5, tartrate resistant [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/acp5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test