Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FUS

FUS RNA binding protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p11.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 31 180 139–31 191 605 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 11,5 kb
Baltymas
526 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TLS, FUS1, hnRNP-P2, HNRNPP2
Ankstesni simboliai
ALS6
MANE Select transkriptas
ENST00000254108.12NM_004960.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

Kaip išdėstytas FUS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra FUS. FUS ir dar 37 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 30 685 872 iki 31 685 871.Chromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbSRCAP: 30 698 128–30 741 409, tiesioginė grandinė: 30 704 067–30 745 169, tiesioginė grandinėTMEM265: 30 737 880–30 745 196, tiesioginė grandinėPHKG2: 30 748 245–30 761 176, tiesioginė grandinėPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, atvirkštinė grandinėCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, tiesioginė grandinėRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, atvirkštinė grandinėZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, atvirkštinė grandinėBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, tiesioginė grandinėCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, tiesioginė grandinėFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, tiesioginė grandinėORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, tiesioginė grandinėSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, tiesioginė grandinėHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, atvirkštinė grandinėSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, tiesioginė grandinėSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, atvirkštinė grandinėZNF646: 31 074 394–31 084 196, tiesioginė grandinėZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, atvirkštinė grandinė: 31 083 439–31 094 956, atvirkštinė grandinėVKORC1: 31 090 260–31 095 980, atvirkštinė grandinėBCKDK: 31 106 107–31 113 464, tiesioginė grandinėBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, tiesioginė grandinėKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, atvirkštinė grandinėPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, atvirkštinė grandinėPRSS36FUS: 31 180 139–31 191 605, tiesioginė grandinėFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, atvirkštinė grandinėPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, tiesioginė grandinėTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, atvirkštinė grandinėPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, tiesioginė grandinėITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, tiesioginė grandinėITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, tiesioginė grandinėITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, atvirkštinė grandinėCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, atvirkštinė grandinėZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, tiesioginė grandinėARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, tiesioginė grandinėTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, tiesioginė grandinėRUSF1: 31 489 465–31 509 309, atvirkštinė grandinėRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, tiesioginė grandinėAHSPFUS diagrama: 15 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 31 180 139–31 180 227, 89 baziųEksonas 2: 31 182 398–31 182 422, 25 baziųEksonas 3: 31 182 513–31 182 664, 152 baziųEksonas 4: 31 183 858–31 184 002, 145 baziųEksonas 5: 31 184 209–31 184 396, 188 baziųEksonas 6: 31 184 939–31 185 179, 241 bazėEksonas 7: 31 186 802–31 186 836, 35 baziųEksonas 8: 31 188 325–31 188 357, 33 baziųEksonas 9: 31 189 123–31 189 226, 104 baziųEksonas 10: 31 189 665–31 189 794, 130 baziųEksonas 11: 31 190 040–31 190 141, 102 baziųEksonas 12: 31 190 275–31 190 398, 124 baziųEksonas 13: 31 190 742–31 190 842, 101 bazėEksonas 14: 31 190 963–31 191 110, 148 baziųEksonas 15: 31 191 399–31 191 605, 207 bazių12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 11,5 kb geno; 1 581 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FUS

29

FUS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,5 kb FUS geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FUS genas: FUS RNA binding protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fus

Vancouver

Dante Labs. FUS genas: FUS RNA binding protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fus

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test