Genas
MSL2
MSL complex subunit 2
- HGNC 25544↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000174579↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55167↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q22.3
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 136 148 917–136 196 335 (GRCh38)
- Eksonai
- 2 eksonų per 47,4 kb
- Baltymas
- 577 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ10546, KIAA1585, msl-2
- Ankstesni simboliai
- RNF184, MSL2L1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000309993.3NM_018133.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MSL2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MSL2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MSL2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,2 kb iš 47,4 kb geno; 1 734 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MSL2
8
MSL2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 47,4 kb MSL2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MSL2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MSL2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Age-inappropriate oppositional behavior
- Autism
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebral palsy
- Clonus
- Clumsiness
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
Rodyti dar 41 savybę
- Delayed motor skills
- EEG with burst suppression
- Epileptic encephalopathy
- Epileptic spasm
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- IQ between 34 and 49
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Motor delay
- Myoclonic absence seizure
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Receptive language delay
- Repetitive movements
- Snoring
- Thin corpus callosum
- Waking up screaming
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Cavum septum pellucidum
- Delayed speech and language development
- Echoing another person's speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- More grooves in brain
- Motor regression
- Periventricular nodular heterotopia
- Recurrent hand flapping
- Schizencephaly
- Self-injurious behavior
- Boiling mad
- Communication delay
- Spinning
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Broad philtrum
- Drooling
- Little lower jaw
- Narrow jaw
- Smooth philtrum
- Webbed neck
- Abnormal fontanelle morphology
Rodyti dar 17 savybių
- Abnormality of cranium
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long face
- Narrow forehead
- Receding chin
- Bifid uvula
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Midface retrusion
- Tongue tied
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Farsightedness
- Severe near sightedness
- Wide-set eyes
- Deeply set eye
- Outward facing eye ball
- Abnormally close eyes
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MSL2 genas: MSL complex subunit 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/msl2
Dante Labs. MSL2 genas: MSL complex subunit 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/msl2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites