Genas
IARS2
isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 29685↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000067704↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55699↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q41
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 220 094 132–220 148 041 (GRCh38)
- Eksonai
- 23 eksonų per 53,9 kb
- Baltymas
- 1 012 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ10326
- MANE Select transkriptas
- ENST00000366922.3NM_018060.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite IARS2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito IARS2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas IARS2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,5 kb iš 53,9 kb geno; 3 039 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito IARS2
6
IARS2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 53,9 kb IARS2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su IARS2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti IARS2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Motor delay
- Pain insensitivity
- Peripheral neuropathy
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormality of movement
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal brainstem MRI signal intensity
Rodyti dar 37 savybių
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Brain imaging abnormality
- Diffuse spongiform leukoencephalopathy
- Elevated brain lactate level by MRS
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Gliosis
- Global developmental delay
- Involuntary movements
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Upper motor neuron dysfunction
- Worsening neurological symptoms
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Chorea
- Choreoathetosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Hyperactive movements
- Hypsarrhythmia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Neuronal loss in basal ganglia
- Olivopontocerebellar atrophy
- Sensory axonal neuropathy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Disorder of involuntary muscle movements
- Encephalomalacia
- Infantile spasms
- Repeated seizures without recovery between them
- Damage to nerves that sense feeling
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Coronal cleft vertebrae
- Delayed maturation of end part of long bone
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Short long bone
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
Rodyti dar 18 savybių
- Abnormal skeletal development
- Cervical spinal canal stenosis
- Decreased muscle tone in infant
- Narrow spinal canal
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Thoracic kyphoscoliosis
- Hypoplasia of the odontoid process
- Abnormality of the skeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Spastic diplegia
- Weakness of outermost muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Osteopenia
- Prominent swayback
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Drooping upper eyelid
Rodyti dar 4 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). IARS2 genas: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/iars2
Dante Labs. IARS2 genas: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/iars2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites