Požymis
Appendicular spasticity
A type of spasticity that affects one or more limbs (arms or legs).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Extremity spasticity, Limb spasticity, Spastic extremities, Spastic limb, Spastic limbs, Spasticity of extremities, Spasticity of extremity, Spasticity of limbs
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Appendicular spasticity, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test34 genų susiję su Appendicular spasticity
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Appendicular spasticity. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Visada | 1 ligoje |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Visada | 1 ligoje |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Visada | 1 ligoje |
| CAPN1calpain 1 | Visada | 1 ligoje |
| DNM1dynamin 1 | Visada | 1 ligoje |
| FDXRferredoxin reductase | Visada | 1 ligoje |
| GLYCTKglycerate kinase | Visada | 1 ligoje |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Visada | 1 ligoje |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Visada | 1 ligoje |
| KIF1Akinesin family member 1A | Visada | 1 ligoje |
| KLHL20kelch like family member 20 | Visada | 1 ligoje |
| NOTCH3notch receptor 3 | Visada | 1 ligoje |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Visada | 1 ligoje |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Visada | 1 ligoje |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Visada | 2 ligose |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Visada | 1 ligoje |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Visada | 1 ligoje |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FCSKfucose kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATN1atrophin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites