Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TARDBP

TAR DNA binding protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.22
Koordinatės
Chromosoma 1: 11 012 654–11 025 492 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 12,8 kb
Baltymas
414 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TDP-43, ALS10
MANE Select transkriptas
ENST00000240185.8NM_007375.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

Kaip išdėstytas TARDBP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra TARDBP. TARDBP ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 10 519 073 iki 11 519 072.Chromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14: 10 472 288–10 630 758, tiesioginė grandinėPEX14CASZ1: 10 636 601–10 796 658, atvirkštinė grandinėCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, atvirkštinė grandinėCIROZTARDBP: 11 012 654–11 025 492, tiesioginė grandinėTARDBPMASP2: 11 022 009–11 047 273, atvirkštinė grandinėMASP2SRM: 11 054 584–11 060 078, atvirkštinė grandinėSRMEXOSC10: 11 066 613–11 099 907, atvirkštinė grandinėEXOSC10MTOR: 11 106 531–11 262 556, atvirkštinė grandinėMTORANGPTL7: 11 189 348–11 195 981, tiesioginė grandinėANGPTL7UBIAD1: 11 273 189–11 297 104, tiesioginė grandinėUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, tiesioginė grandinėDISP3TARDBP diagrama: 6 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 6: 20 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 11 012 654–11 012 743, 90 baziųEksonas 2: 11 013 716–11 013 965, 250 baziųEksonas 3: 11 016 844–11 017 007, 164 baziųEksonas 4: 11 018 733–11 018 873, 141 bazėEksonas 5: 11 020 429–11 020 599, 171 bazėEksonas 6: 11 022 124–11 025 492, 3 369 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 12,8 kb geno; 1 245 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TARDBP

20

TARDBP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 20 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (13 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,8 kb TARDBP geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su TARDBP

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TARDBP, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 51 savybę

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TARDBP genas: TAR DNA binding protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tardbp

Vancouver

Dante Labs. TARDBP genas: TAR DNA binding protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tardbp

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test