Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Spastic diplegia
Spasticity (neuromuscular hypertonia) primarily in the muscles of the legs, hips, and pelvis.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Spastic diparesis, Spastic diplegic
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/spastic-diplegia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameSpastic diplegiaHP:0001264
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Lugege välja geenid, mis on seotud Spastic diplegia-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test57 geeni on seotud tunnusega Spastic diplegia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Spastic diplegia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FUSFUS RNA binding protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GALCgalactosylceramidase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CTNNB1catenin beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 17 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PSAPprosaposin | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ADD3adducin 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BCORBCL6 corepressor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SIX6SIX homeobox 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast