Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q24.3
Koordinatės
Chromosoma 14: 77 505 997–77 616 637 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 110,6 kb
Baltymas
562 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0526, LCB2, LCB2A, hLCB2a
MANE Select transkriptas
ENST00000216484.7NM_004863.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

  • Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)

    • Paveldima jutiminė ir autonominė neuropatija

      Neuropatijų grupė, įskaitant šeiminę disautonomiją (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ir įgimtą skausmo jautrumo nebuvimą (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Dauguma jų yra recesyvinės, o HSAN1 yra dominantinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Apsauga nuo nepastebėtų traumų, nudegimų ir infekcijų, autonominių simptomų valdymas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas (šeiminė disautonomija įtraukta į aškenazi žydų nešiotojystės atranką).

Kaip išdėstytas SPTLC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra SPTLC2. SPTLC2 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 77 061 317 iki 78 061 316.Chromosoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbCIPC: 77 098 126–77 117 287, tiesioginė grandinėCIPC: 77 098 311–77 225 462, tiesioginė grandinėTMEM63C: 77 116 568–77 259 498, tiesioginė grandinėTMEM63CZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, atvirkštinė grandinėZDHHC22NGB: 77 265 483–77 271 211, atvirkštinė grandinėNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, atvirkštinė grandinėPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, tiesioginė grandinėGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, atvirkštinė grandinėTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, tiesioginė grandinėSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, atvirkštinė grandinėNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, atvirkštinė grandinėVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, tiesioginė grandinėAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, atvirkštinė grandinėISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 637, atvirkštinė grandinėSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, atvirkštinė grandinėALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, tiesioginė grandinėSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, atvirkštinė grandinėSNW1ADCK1: 77 800 059–77 937 188, tiesioginė grandinėADCK1SPTLC2 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 77 505 997–77 512 403, 6 407 baziųEksonas 11: 77 518 038–77 518 167, 130 baziųEksonas 10: 77 521 446–77 521 581, 136 baziųEksonas 9: 77 552 096–77 552 222, 127 baziųEksonas 8: 77 555 300–77 555 519, 220 baziųEksonas 7: 77 557 041–77 557 146, 106 baziųEksonas 6: 77 562 396–77 562 489, 94 baziųEksonas 5: 77 570 384–77 570 508, 125 baziųEksonas 4: 77 576 767–77 576 915, 149 baziųEksonas 3: 77 578 955–77 579 109, 155 baziųEksonas 2: 77 597 186–77 597 380, 195 baziųEksonas 1: 77 616 448–77 616 637, 190 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8 kb iš 110,6 kb geno; 1 689 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SPTLC2

8

SPTLC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 110,6 kb SPTLC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SPTLC2 genas: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sptlc2

Vancouver

Dante Labs. SPTLC2 genas: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sptlc2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test