Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HUWE1

HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.22
Koordinatės
Chromosoma X: 53 532 096–53 686 719 (GRCh38)
Eksonai
84 eksonų per 154,6 kb
Baltymas
4 374 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Ib772, KIAA0312, UREB1
MANE Select transkriptas
ENST00000262854.11NM_031407.7
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas HUWE1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra HUWE1. HUWE1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 53 109 408 iki 54 109 407.Chromosoma XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbKANTR: 53 094 092–53 170 914, tiesioginė grandinėKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, atvirkštinė grandinėKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, atvirkštinė grandinėIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, atvirkštinė grandinėSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, tiesioginė grandinėRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, atvirkštinė grandinėHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 719, atvirkštinė grandinėHUWE1PHF8: 53 934 245–54 048 958, atvirkštinė grandinėPHF8FAM120C: 54 068 324–54 183 581, atvirkštinė grandinėFAM120CHUWE1 diagrama: 84 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 83: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 82: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 81: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 80: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 79: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 78: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 67: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 65: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 64: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 84: 53 532 096–53 533 411, 1 316 baziųEksonas 83: 53 534 007–53 534 197, 191 bazėEksonas 82: 53 534 516–53 534 697, 182 baziųEksonas 81: 53 535 384–53 535 501, 118 baziųEksonas 80: 53 536 147–53 536 252, 106 baziųEksonas 79: 53 536 380–53 536 667, 288 baziųEksonas 78: 53 537 556–53 537 696, 141 bazėEksonas 77: 53 538 337–53 538 454, 118 baziųEksonas 76: 53 538 835–53 539 080, 246 baziųEksonas 75: 53 539 657–53 539 812, 156 baziųEksonas 74: 53 542 443–53 542 539, 97 baziųEksonas 73: 53 543 841–53 543 968, 128 baziųEksonas 72: 53 544 560–53 544 762, 203 baziųEksonas 71: 53 545 029–53 545 161, 133 baziųEksonas 70: 53 546 436–53 546 592, 157 baziųEksonas 69: 53 546 704–53 546 825, 122 baziųEksonas 68: 53 547 673–53 548 273, 601 bazėEksonas 67: 53 548 959–53 549 505, 547 baziųEksonas 66: 53 550 666–53 550 768, 103 baziųEksonas 65: 53 550 901–53 551 189, 289 baziųEksonas 64: 53 551 266–53 551 480, 215 baziųEksonas 63: 53 552 311–53 552 441, 131 bazėEksonas 62: 53 552 638–53 552 893, 256 baziųEksonas 61: 53 554 633–53 554 920, 288 baziųEksonas 60: 53 557 382–53 557 427, 46 baziųEksonas 59: 53 558 655–53 558 809, 155 baziųEksonas 58: 53 558 971–53 559 060, 90 baziųEksonas 57: 53 559 354–53 559 532, 179 baziųEksonas 56: 53 560 188–53 560 416, 229 baziųEksonas 55: 53 561 756–53 561 924, 169 baziųEksonas 54: 53 562 111–53 562 244, 134 baziųEksonas 53: 53 562 831–53 562 929, 99 baziųEksonas 52: 53 563 746–53 563 821, 76 baziųEksonas 51: 53 564 574–53 564 722, 149 baziųEksonas 50: 53 565 067–53 565 239, 173 baziųEksonas 49: 53 568 692–53 568 874, 183 baziųEksonas 48: 53 569 616–53 569 827, 212 baziųEksonas 47: 53 573 750–53 573 964, 215 baziųEksonas 46: 53 575 155–53 575 221, 67 baziųEksonas 45: 53 575 643–53 575 788, 146 baziųEksonas 44: 53 576 900–53 577 067, 168 baziųEksonas 43: 53 580 831–53 581 026, 196 baziųEksonas 42: 53 583 558–53 583 916, 359 baziųEksonas 41: 53 584 186–53 584 345, 160 baziųEksonas 40: 53 585 012–53 585 188, 177 baziųEksonas 39: 53 586 490–53 586 571, 82 baziųEksonas 38: 53 586 782–53 586 909, 128 baziųEksonas 37: 53 588 382–53 588 534, 153 baziųEksonas 36: 53 589 547–53 589 816, 270 baziųEksonas 35: 53 590 404–53 590 499, 96 baziųEksonas 34: 53 591 000–53 591 122, 123 baziųEksonas 33: 53 592 398–53 592 628, 231 bazėEksonas 32: 53 593 364–53 593 601, 238 baziųEksonas 31: 53 594 499–53 594 621, 123 baziųEksonas 30: 53 595 187–53 595 403, 217 baziųEksonas 29: 53 600 118–53 600 309, 192 baziųEksonas 28: 53 602 564–53 602 658, 95 baziųEksonas 27: 53 603 368–53 603 501, 134 baziųEksonas 26: 53 604 589–53 604 834, 246 baziųEksonas 25: 53 607 523–53 607 699, 177 baziųEksonas 24: 53 608 852–53 608 909, 58 baziųEksonas 23: 53 614 534–53 614 745, 212 baziųEksonas 22: 53 615 744–53 615 835, 92 baziųEksonas 21: 53 616 970–53 617 147, 178 baziųEksonas 20: 53 617 340–53 617 446, 107 baziųEksonas 19: 53 624 595–53 624 675, 81 bazėEksonas 18: 53 625 157–53 625 258, 102 baziųEksonas 17: 53 627 410–53 627 515, 106 baziųEksonas 16: 53 627 739–53 627 879, 141 bazėEksonas 15: 53 628 493–53 628 620, 128 baziųEksonas 14: 53 628 752–53 628 902, 151 bazėEksonas 13: 53 629 516–53 629 616, 101 bazėEksonas 12: 53 630 935–53 631 034, 100 baziųEksonas 11: 53 631 414–53 631 482, 69 baziųEksonas 10: 53 631 567–53 631 614, 48 baziųEksonas 9: 53 632 487–53 632 564, 78 baziųEksonas 8: 53 634 236–53 634 298, 63 baziųEksonas 7: 53 645 311–53 645 463, 153 baziųEksonas 6: 53 647 368–53 647 574, 207 baziųEksonas 5: 53 648 212–53 648 310, 99 baziųEksonas 4: 53 654 063–53 654 131, 69 baziųEksonas 3: 53 680 049–53 680 186, 138 baziųEksonas 2: 53 686 270–53 686 368, 99 baziųEksonas 1: 53 686 588–53 686 719, 132 bazių8475502515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 14,7 kb iš 154,6 kb geno; 13 125 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito HUWE1

    48

    HUWE1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 154,6 kb HUWE1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 14,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). HUWE1 genas: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/huwe1

    Vancouver

    Dante Labs. HUWE1 genas: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/huwe1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test