Genas
NTRK2
neurotrophic receptor tyrosine kinase 2
- HGNC 8032↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000148053↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4915↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9q21.33
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 84 669 729–85 027 054 (GRCh38)
- Eksonai
- 19 eksonų per 357,3 kb
- Baltymas
- 838 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- TRKB
- MANE Select transkriptas
- ENST00000277120.8NM_006180.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite NTRK2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Epilepsija (pilnas tyrimas)
- Epilepsija
Susijusi su 171 genu
Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas NTRK2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 8,7 kb iš 357,3 kb geno; 2 517 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito NTRK2
5
NTRK2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 357,3 kb NTRK2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,7 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Turi 1 bendrą būklę
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseTuri 1 bendrą būklę
- ACTL6Bactin like 6BTuri 1 bendrą būklę
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Turi 1 bendrą būklę
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Turi 1 bendrą būklę
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitTuri 1 bendrą būklę
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Turi 1 bendrą būklę
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Turi 1 bendrą būklę
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorTuri 1 bendrą būklę
- ARXaristaless related homeoboxTuri 1 bendrą būklę
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Turi 1 bendrą būklę
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su NTRK2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NTRK2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Brief seizures with staring spells
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased appetite
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Encephalopathy
- Hypsarrhythmia
Rodyti dar 34 savybių
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Abnormality of coordination
- Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Delayed myelination
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Impulsivity
- Inability to walk
- Involuntary movements
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Autism spectrum disorder
- Epileptic encephalopathy
- Intellectual disability, severe
- Poor eye contact
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NTRK2 genas: neurotrophic receptor tyrosine kinase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ntrk2
Dante Labs. NTRK2 genas: neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ntrk2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites