Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

WDR19

WD repeat domain 19

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p14
Koordinatės
Chromosoma 4: 39 182 529–39 285 810 (GRCh38)
Eksonai
37 eksonų per 103,3 kb
Baltymas
1 342 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
Pwdmp, KIAA1638, FLJ23127, ORF26, DYF-2, Oseg6, IFT144, NPHP13, FAP66, CFAP66
MANE Select transkriptas
ENST00000399820.8NM_025132.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Elisa van Crevelde sindromas ir kranioektodermo displazija

    • Kranioektodermo displazijaAutosominis recesyvinis

      Ciliopatija, pasireiškianti kaukolės formos pokyčiais, trumpomis galūnėmis, retais plaukais ir dantų anomalijomis, taip pat progresuojančios inkstų ligos rizika.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama reguliariai stebėti inkstų ir kepenų būklę.

  • Nefronoftizė ir Senior-Løken sindromas

    • Senior-Løken sindromasAutosominis recesyvinis

      Nefronoftizės forma, kartu pasireiškianti tinklainės degeneracija, galinti sukelti ankstyvą regėjimo praradimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas paskatina kreiptis dėl akių tyrimo kartu su inkstų stebėsena.

    • NefronoftizėAutosominis recesyvinis

      Recesyviai paveldima inkstų liga, kurią sukelia NPHP1 ir kitų ciliarinių genų variantai; progresuojantis kanalėlių ir intersticijos randėjimas dažniausiai sukelia inkstų nepakankamumą pirmaisiais trisdešimties gyvenimo metais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia reguliariai stebėti inkstų funkciją, laiku planuoti dializę ar transplantaciją ir atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą.

  • Sindrominė kraniosinostozė

    • Būklės, kuriomis kaukolės siūlų ankstyvas užsivėrimas derinamas su kitomis ypatybėmis, įskaitant Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ir Saethre-Chotzen sindromus, kuriuos sukelia tokie genai kaip FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ir ERF.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti operaciją ir stebėti galvos augimą, regą ir klausą; lengvesnės formos, pavyzdžiui, Muenke sindromas, suaugusiesiems gali likti neatpažintos, o tai svarbu planuojant šeimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas WDR19

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra WDR19. WDR19 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 38 734 170 iki 39 734 169.Chromosoma 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.238,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbTLR10: 38 772 238–38 782 990, atvirkštinė grandinėTLR10TLR1: 38 787 555–38 856 817, atvirkštinė grandinėTLR1TLR6: 38 822 897–38 856 901, atvirkštinė grandinėTLR6FAM114A1: 38 867 677–38 945 740, tiesioginė grandinėFAM114A1TMEM156: 38 965 999–39 032 922, atvirkštinė grandinėTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, tiesioginė grandinėKLHL5WDR19: 39 182 529–39 285 810, tiesioginė grandinėWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, atvirkštinė grandinėRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, tiesioginė grandinėKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, atvirkštinė grandinėRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, tiesioginė grandinėLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, atvirkštinė grandinėUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, atvirkštinė grandinėSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, tiesioginė grandinėUBE2KWDR19 diagrama: 37 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 39 182 529–39 182 563, 35 baziųEksonas 2: 39 185 726–39 185 817, 92 baziųEksonas 3: 39 186 539–39 186 604, 66 baziųEksonas 4: 39 189 656–39 189 781, 126 baziųEksonas 5: 39 194 544–39 194 659, 116 baziųEksonas 6: 39 199 478–39 199 593, 116 baziųEksonas 7: 39 203 642–39 203 722, 81 bazėEksonas 8: 39 205 154–39 205 266, 113 baziųEksonas 9: 39 205 563–39 205 736, 174 baziųEksonas 10: 39 214 601–39 214 671, 71 bazėEksonas 11: 39 215 841–39 216 013, 173 baziųEksonas 12: 39 216 096–39 216 210, 115 baziųEksonas 13: 39 217 134–39 217 240, 107 baziųEksonas 14: 39 217 983–39 218 105, 123 baziųEksonas 15: 39 224 884–39 225 033, 150 baziųEksonas 16: 39 228 210–39 228 357, 148 baziųEksonas 17: 39 228 486–39 228 690, 205 baziųEksonas 18: 39 231 797–39 231 956, 160 baziųEksonas 19: 39 232 162–39 232 272, 111 baziųEksonas 20: 39 234 766–39 234 875, 110 baziųEksonas 21: 39 240 277–39 240 334, 58 baziųEksonas 22: 39 244 248–39 244 388, 141 bazėEksonas 23: 39 244 470–39 244 552, 83 baziųEksonas 24: 39 245 369–39 245 452, 84 baziųEksonas 25: 39 253 146–39 253 292, 147 baziųEksonas 26: 39 253 906–39 254 030, 125 baziųEksonas 27: 39 255 848–39 255 960, 113 baziųEksonas 28: 39 257 486–39 257 554, 69 baziųEksonas 29: 39 266 063–39 266 140, 78 baziųEksonas 30: 39 267 995–39 268 091, 97 baziųEksonas 31: 39 269 976–39 270 100, 125 baziųEksonas 32: 39 272 980–39 273 061, 82 baziųEksonas 33: 39 274 808–39 274 958, 151 bazėEksonas 34: 39 277 020–39 277 143, 124 baziųEksonas 35: 39 278 131–39 278 207, 77 baziųEksonas 36: 39 278 539–39 278 663, 125 baziųEksonas 37: 39 285 487–39 285 810, 324 bazių15101520253035375′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 103,3 kb geno; 4 029 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito WDR19

116

WDR19 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 103,3 kb WDR19 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). WDR19 genas: WD repeat domain 19. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/wdr19

Vancouver

Dante Labs. WDR19 genas: WD repeat domain 19 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/wdr19

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test