Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.4
Koordinatės
Chromosoma 11: 2 883 218–2 885 775 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 2,6 kb
Baltymas
305 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
P57, KIP2
Ankstesni simboliai
BWCR, BWS
MANE Select transkriptas
ENST00000440480.8NM_001122630.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Poreminiai sutrikimai: Pradero–Vilio, Silvero–Raselio ir Bekvito–Videmano sindromai

    • Bekvito–Videmano sindromas

      Augimo perteklinumo sutrikimas, kurį sukelia įtėvių pokyčiai 11p15 srityje (kartais – CDKN1C variantai). Jis gali lemti didelį gimimo svorį ir ūgį, padidėjusį liežuvį, pilvo sienelės defektus bei didesnę vaikystės navikų, pavyzdžiui, Vilmso naviko, riziką.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia vaikystėje atlikti navikų stebėseną, įskaitant pilvo ultragarsinį tyrimą.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CDKN1C

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra CDKN1C. CDKN1C ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 2 384 497 iki 3 384 496.Chromosoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q252,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbCD81: 2 376 166–2 398 079, tiesioginė grandinėCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, tiesioginė grandinėTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, atvirkštinė grandinėTRPM5KCNQ1: 2 444 654–2 849 105, tiesioginė grandinėKCNQ1CDKN1C: 2 883 218–2 885 775, atvirkštinė grandinėCDKN1CSLC67A1: 2 899 718–2 925 247, tiesioginė grandinėSLC67A1PHLDA2: 2 928 273–2 929 593, atvirkštinė grandinėPHLDA2NAP1L4: 2 944 429–2 992 416, atvirkštinė grandinėNAP1L4CARS1: 3 000 920–3 057 646, atvirkštinė grandinėCARS1OSBPL5: 3 087 107–3 166 739, atvirkštinė grandinėOSBPL5MRGPRG: 3 217 944–3 218 813, atvirkštinė grandinėMRGPRGMRGPRE: 3 225 030–3 232 652, atvirkštinė grandinėMRGPREZNF195: 3 339 261–3 379 222, atvirkštinė grandinėZNF195CDKN1C diagrama: 4 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 80 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 2 883 218–2 883 915, 698 baziųEksonas 3: 2 883 999–2 884 134, 136 baziųEksonas 2: 2 884 670–2 885 466, 797 baziųEksonas 1: 2 885 634–2 885 775, 142 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 2,6 kb geno; 918 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CDKN1C

92

CDKN1C geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,6 kb CDKN1C geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CDKN1C genas: cyclin dependent kinase inhibitor 1C. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdkn1c

Vancouver

Dante Labs. CDKN1C genas: cyclin dependent kinase inhibitor 1C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdkn1c

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test