Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CEP120

centrosomal protein 120

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q23.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 123 344 892–123 423 403 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 78,5 kb
Baltymas
986 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ36090
Ankstesni simboliai
CCDC100
MANE Select transkriptas
ENST00000306467.10NM_001375405.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CEP120

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra CEP120. CEP120 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 122 884 148 iki 123 884 147.Chromosoma 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbSNX24: 122 843 439–123 030 349, tiesioginė grandinėSNX24PPIC: 123 022 052–123 036 727, atvirkštinė grandinėPPICPRDM6: 123 089 224–123 194 266, tiesioginė grandinėPRDM6CEP120: 123 344 892–123 423 403, atvirkštinė grandinėCEP120CSNK1G3: 123 512 067–123 618 709, tiesioginė grandinėCSNK1G3CEP120 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 20: 123 344 892–123 346 753, 1 862 baziųEksonas 19: 123 349 944–123 350 089, 146 baziųEksonas 18: 123 364 496–123 364 594, 99 baziųEksonas 17: 123 372 650–123 372 772, 123 baziųEksonas 16: 123 377 374–123 377 535, 162 baziųEksonas 15: 123 378 336–123 378 428, 93 baziųEksonas 14: 123 382 111–123 382 200, 90 baziųEksonas 13: 123 382 737–123 382 889, 153 baziųEksonas 12: 123 382 986–123 383 082, 97 baziųEksonas 11: 123 384 951–123 385 133, 183 baziųEksonas 10: 123 386 518–123 386 667, 150 baziųEksonas 9: 123 388 432–123 388 606, 175 baziųEksonas 8: 123 389 924–123 390 140, 217 baziųEksonas 7: 123 391 110–123 391 337, 228 baziųEksonas 6: 123 393 300–123 393 497, 198 baziųEksonas 5: 123 399 136–123 399 284, 149 baziųEksonas 4: 123 412 399–123 412 540, 142 baziųEksonas 3: 123 416 010–123 416 124, 115 baziųEksonas 2: 123 418 359–123 418 515, 157 baziųEksonas 1: 123 422 950–123 423 403, 454 bazių201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5 kb iš 78,5 kb geno; 2 961 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CEP120

29

CEP120 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 78,5 kb CEP120 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CEP120 genas: centrosomal protein 120. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cep120

Vancouver

Dante Labs. CEP120 genas: centrosomal protein 120 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cep120

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test