Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DHCR7

7-dehydrocholesterol reductase

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.4
Koordinatės
Chromosoma 11: 71 434 411–71 448 393 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 14 kb
Baltymas
475 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
SLOS
MANE Select transkriptas
ENST00000355527.8NM_001360.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Smith-Lemli-Opitz sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Cholesterolio sintezės sutrikimas, kurį sukelia pokyčiai abiejose DHCR7 kopijose. Jo sunkumas labai įvairus: pasitaiko augimo sutrikimų, intelekto negalia, būdingų apsigimimų ir kataraktos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Dažnai taikomas cholesterolio papildymas, o nešiotojo statusas svarbus planuojant šeimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas DHCR7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra DHCR7. DHCR7 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 70 941 402 iki 71 941 401.Chromosoma 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70 467 805–71 252 844, atvirkštinė grandinėSHANK2DHCR7: 71 434 411–71 448 393, atvirkštinė grandinėDHCR7NADSYN1: 71 453 109–71 524 107, tiesioginė grandinėNADSYN1KRTAP5-7: 71 527 267–71 528 669, tiesioginė grandinėKRTAP5-7KRTAP5-8: 71 538 025–71 539 209, tiesioginė grandinėKRTAP5-8KRTAP5-9: 71 548 420–71 549 608, tiesioginė grandinėKRTAP5-9KRTAP5-10: 71 565 563–71 566 735, tiesioginė grandinėKRTAP5-11: 71 581 855–71 603 353, atvirkštinė grandinėKRTAP5-11XNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, atvirkštinė grandinėXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, tiesioginė grandinėDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, atvirkštinė grandinėXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, tiesioginė grandinėDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, tiesioginė grandinėRNF121DHCR7 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 9: 78 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 71 434 411–71 435 839, 1 429 baziųEksonas 8: 71 437 812–71 437 943, 132 baziųEksonas 7: 71 438 879–71 439 083, 205 baziųEksonas 6: 71 441 227–71 441 440, 214 baziųEksonas 5: 71 442 263–71 442 353, 91 bazėEksonas 4: 71 443 993–71 444 215, 223 baziųEksonas 3: 71 444 855–71 444 958, 104 baziųEksonas 2: 71 447 610–71 447 734, 125 baziųEksonas 1: 71 448 290–71 448 393, 104 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 14 kb geno; 1 428 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DHCR7

252

DHCR7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14 kb DHCR7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DHCR7 genas: 7-dehydrocholesterol reductase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dhcr7

Vancouver

Dante Labs. DHCR7 genas: 7-dehydrocholesterol reductase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dhcr7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test