Genas
KIAA0753
KIAA0753
- HGNC 29110↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000198920↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 9851↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17p13.1
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 6 578 147–6 640 711 (GRCh38)
- Eksonai
- 19 eksonų per 62,6 kb
- Baltymas
- 967 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- OFIP, MNR
- MANE Select transkriptas
- ENST00000361413.8NM_014804.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite KIAA0753 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito KIAA0753 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas KIAA0753
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,6 kb iš 62,6 kb geno; 2 904 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito KIAA0753
11
KIAA0753 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 62,6 kb KIAA0753 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su KIAA0753
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KIAA0753, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Bumpy tongue
- Eye folds
- Flat face
- Midline notch of upper alveolar ridge
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
- Abnormal oral frenulum morphology
Rodyti dar 19 savybių
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Decreased width of the skull
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Prominent forehead
- Tongue nodules
- Cleft of the mouth
- Encephalocele
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Prominent nasal bridge
- Short lingual frenulum
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Molar tooth sign on MRI
- Ventriculomegaly
- Ataxia
Rodyti dar 14 savybių
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- Hypoplasia of olfactory tract
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Lateral ventricle dilatation
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- Hypothalamic hamartoma
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Wide-set eyes
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Abnormal retinal pigmentation
- Cat eye
Rodyti dar 1 savybę
Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Bilateral cryptorchidism
- Absent kidney
- Absent/small kidney
- Hypospadias
- Kidney damage
- Nephronophthisis
- Renal failure
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). KIAA0753 genas: KIAA0753. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kiaa0753
Dante Labs. KIAA0753 genas: KIAA0753 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kiaa0753
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites