Genas

TTC21B

tetratricopeptide repeat domain 21B

Citogenetinė vieta: 2q24.3
Koordinatės: Chromosoma 2: 165 873 362–165 953 776 (GRCh38)
Eksonai: 29 eksonų per 80,4 kb
Baltymas: 1 316 aminorūgščių
Paveldėjimas: Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip: FLJ11457, JBTS11, NPHP12, IFT139B, THM1, FAP60, FLA17, IFT139, CFAP60
MANE Select transkriptas: ENST00000243344.8NM_024753.5
Lokuso tipas: gene with protein product

Labai aukštas
Patikimas
Žemas
Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Perskaitykite TTC21B ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Nefronoftizė ir Senior-Løken sindromas
- NefronoftizėAutosominis recesyvinis
  Recesyviai paveldima inkstų liga, kurią sukelia NPHP1 ir kitų ciliarinių genų variantai; progresuojantis kanalėlių ir intersticijos randėjimas dažniausiai sukelia inkstų nepakankamumą pirmaisiais trisdešimties gyvenimo metais.
  - ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
  - 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
  Ką duoda žinojimas
  Žinojimas leidžia reguliariai stebėti inkstų funkciją, laiku planuoti dializę ar transplantaciją ir atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis: Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TTC21B

Koduojanti seka
Netransliuojama sritis
Intronas
Transkripcijos kryptis
Žinomos su liga susijusios vietos
Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 80,4 kb geno; 3 951 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TTC21B

122

TTC21B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 80,4 kb TTC21B geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Savybės, susijusios su TTC21B

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TTC21B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rodyti dar 2 savybių

Abnormality of limbs

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the eye

Abnormal retinal pigmentation

Growth abnormality

Short stature

Išorinės nuorodos

Geno įrašai

Transkriptas

Baltymas

Variantai

Klinikinė

Iš kur tai

HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TTC21B genas: tetratricopeptide repeat domain 21B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ttc21b

Vancouver

Dante Labs. TTC21B genas: tetratricopeptide repeat domain 21B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ttc21b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.