Genas
DYNC2LI1
dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1
- HGNC 24595↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000138036↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 51626↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2p21
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 43 774 039–43 810 010 (GRCh38)
- Eksonai
- 13 eksonų per 36 kb
- Baltymas
- 351 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- D2LIC, LIC3, CGI-60, DKFZP564A033
- MANE Select transkriptas
- ENST00000260605.12NM_016008.4
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dync2li1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite DYNC2LI1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito DYNC2LI1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas DYNC2LI1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,4 kb iš 36 kb geno; 1 056 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: DYNC2LI1
4
vietos geno DYNC2LI1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 36 kb geno DYNC2LI1, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DYNC2LI1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DYNC2LI1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DYNC2LI1 genas: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dync2li1
Dante Labs. DYNC2LI1 genas: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dync2li1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites