Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KIAA0586

KIAA0586

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q23.1
Koordinatės
Chromosoma 14: 58 427 719–58 551 297 (GRCh38)
Eksonai
31 eksonas per 123,6 kb
Baltymas
1 548 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
Talpid3, JBTS23
MANE Select transkriptas
ENST00000652326.2NM_001329943.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Autosominis recesyvinis

      Džoberto sindromas (JS) ir susiję sutrikimai (JSRD) – tai vystymosi vėlavimo / kelių įgimtų anomalijų sindromų grupė, kurios privalomas požymis yra „krūminio danties ženklas“ (MTS) – sudėtinga vidurinių smegenų ir užpakalinių smegenų malformacija, atpažįstama smegenų vaizdiniais tyrimais. MTS pasižymi smegenėlių kirmino hipodisplazija, viršutinių smegenėlių kojelių sustorėjimu ir netinkama jų orientacija bei nenormaliai giliu tarpkojiniu duobe.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas KIAA0586

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra KIAA0586. KIAA0586 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 57 989 508 iki 58 989 507.Chromosoma 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbARMH4: 57 999 735–58 298 139, atvirkštinė grandinėARMH4ACTR10: 58 199 997–58 238 757, tiesioginė grandinėACTR10PSMA3: 58 244 740–58 272 096, tiesioginė grandinėPSMA3ARID4A: 58 298 384–58 373 995, tiesioginė grandinėARID4ATOMM20L: 58 395 928–58 408 702, tiesioginė grandinėTOMM20LTIMM9: 58 398 508–58 427 662, atvirkštinė grandinėTIMM9KIAA0586: 58 427 719–58 551 297, tiesioginė grandinėKIAA0586DACT1: 58 633 967–58 648 612, tiesioginė grandinėDACT1KIAA0586 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 1: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 58 427 719–58 428 463, 745 baziųEksonas 2: 58 429 363–58 429 433, 71 bazėEksonas 3: 58 430 648–58 430 717, 70 baziųEksonas 4: 58 432 388–58 432 457, 70 baziųEksonas 5: 58 442 706–58 442 880, 175 baziųEksonas 6: 58 443 954–58 444 175, 222 baziųEksonas 7: 58 448 340–58 448 493, 154 baziųEksonas 8: 58 450 579–58 450 746, 168 baziųEksonas 9: 58 453 350–58 453 473, 124 baziųEksonas 10: 58 456 702–58 456 810, 109 baziųEksonas 11: 58 457 759–58 457 979, 221 bazėEksonas 12: 58 458 473–58 458 545, 73 baziųEksonas 13: 58 459 843–58 460 070, 228 baziųEksonas 14: 58 460 986–58 461 160, 175 baziųEksonas 15: 58 465 835–58 466 029, 195 baziųEksonas 16: 58 467 735–58 467 922, 188 baziųEksonas 17: 58 470 613–58 470 723, 111 baziųEksonas 18: 58 472 199–58 472 279, 81 bazėEksonas 19: 58 474 607–58 474 797, 191 bazėEksonas 20: 58 477 123–58 477 241, 119 baziųEksonas 21: 58 482 513–58 482 712, 200 baziųEksonas 22: 58 487 007–58 487 166, 160 baziųEksonas 23: 58 487 887–58 488 109, 223 baziųEksonas 24: 58 488 621–58 488 874, 254 baziųEksonas 25: 58 490 164–58 490 240, 77 baziųEksonas 26: 58 492 144–58 492 275, 132 baziųEksonas 27: 58 498 783–58 498 960, 178 baziųEksonas 28: 58 508 555–58 508 709, 155 baziųEksonas 29: 58 512 522–58 512 627, 106 baziųEksonas 30: 58 540 071–58 540 136, 66 baziųEksonas 31: 58 547 781–58 551 297, 3 517 bazių151015202530315′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,6 kb iš 123,6 kb geno; 4 647 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KIAA0586

147

KIAA0586 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 123,6 kb KIAA0586 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su KIAA0586

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KIAA0586, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 27 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KIAA0586 genas: KIAA0586. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kiaa0586

Vancouver

Dante Labs. KIAA0586 genas: KIAA0586 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kiaa0586

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test