Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

EVC

EvC ciliary complex subunit 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p16.2
Koordinatės
Chromosoma 4: 5 711 201–5 814 305 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 103,1 kb
Baltymas
992 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DWF-1, EVC1
MANE Select transkriptas
ENST00000264956.11NM_153717.3
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Elisa van Crevelde sindromas ir kranioektodermo displazija

    • Ellis-van Creveld sindromasAutosominis recesyvinis

      EVC/EVC2 sutrikimas, pasireiškiantis trumpomis galūnėmis, papildomais pirštais, siauru krūtinės ląstos, nagų ir dantų anomalijomis bei širdies defektais daugiau nei pusei sergančiųjų.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Diagnozavus rekomenduojama įvertinti širdies būklę.

    • Weyers akrofacialinė disostozėAutosominis dominantinis

      Lengvesnė EVC/EVC2 būklė, pasireiškianti nagų, dantų ir pirštų skirtumais.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas EVC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra EVC. EVC ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 5 262 753 iki 6 262 752.Chromosoma 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbSTK32B: 5 051 400–5 500 994, tiesioginė grandinėSTK32BEVC2: 5 542 772–5 709 548, atvirkštinė grandinėEVC2EVC: 5 711 201–5 814 305, tiesioginė grandinėEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, atvirkštinė grandinėCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, atvirkštinė grandinėC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, atvirkštinė grandinėJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, atvirkštinė grandinėEVC diagrama: vienas eksonas, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 1: 43 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 5 711 201–5 711 554, 354 baziųEksonas 2: 5 719 248–5 719 373, 126 baziųEksonas 3: 5 729 307–5 729 390, 84 baziųEksonas 4: 5 731 425–5 731 657, 233 baziųEksonas 5: 5 733 351–5 733 435, 85 baziųEksonas 6: 5 741 716–5 741 814, 99 baziųEksonas 7: 5 745 204–5 745 341, 138 baziųEksonas 8: 5 748 148–5 748 306, 159 baziųEksonas 9: 5 752 836–5 753 052, 217 baziųEksonas 10: 5 753 785–5 753 933, 149 baziųEksonas 11: 5 756 264–5 756 362, 99 baziųEksonas 12: 5 783 552–5 783 764, 213 baziųEksonas 13: 5 793 608–5 793 717, 110 baziųEksonas 14: 5 797 022–5 797 232, 211 baziųEksonas 15: 5 798 586–5 798 792, 207 baziųEksonas 16: 5 801 950–5 802 094, 145 baziųEksonas 17: 5 804 730–5 804 841, 112 baziųEksonas 18: 5 808 201–5 808 327, 127 baziųEksonas 19: 5 809 518–5 809 611, 94 baziųEksonas 20: 5 810 339–5 810 450, 112 baziųEksonas 21: 5 810 953–5 814 305, 3 353 bazių1215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,4 kb iš 103,1 kb geno; 2 979 šių bazių koduoja baltymą.

Sekoskaita: EVC

4Maža

Kiek sunku sekti EVC trumpaisiais skaitiniais, iš 100

  • Atvaizdavimas į genomą0,1 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai16 %
  • GC kiekis15 %
  • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

334

EVC pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomo sekoskaita apima visus 103,1 kb geno EVC, įskaitant intronus, o ne tik 6,4 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su EVC

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti EVC, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EVC genas: EvC ciliary complex subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/evc

Vancouver

Dante Labs. EVC genas: EvC ciliary complex subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/evc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test