Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POLE

DNA polymerase epsilon, catalytic subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q24.33
Koordinatės
Chromosoma 12: 132 623 762–132 687 342 (GRCh38)
Eksonai
49 eksonų per 63,6 kb
Baltymas
2 286 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
POLE1
MANE Select transkriptas
ENST00000320574.10NM_006231.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Kolorektālinis vėžys ir polipozė

    • Kolorektalinis vėžys, polinkis į 12Autosominis dominantinis

      Bet koks kolorektalinis vėžys, kurio priežastis – POLE geno mutacija.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Polimerazės korektūros funkciją veikiančių genų sukeltas adenomatozinis polipozėAutosominis dominantinis
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Šeiminė adenomatozinė polipozė (klasikinė arba atenuota)Autosominis dominantinis

      Šimtai ar tūkstančiai storosios žarnos adenomų, be gydymo – beveik neabejotina storosios žarnos vėžio rizika; apima su APC susijusią FAP ir su MUTYH, NTHL1 bei MSH3 susijusias polipozes.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas POLE

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra POLE. POLE ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 132 155 552 iki 133 155 551.Chromosoma 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbGALNT9: 132 195 855–132 329 616, atvirkštinė grandinėGALNT9FBRSL1: 132 489 551–132 585 188, tiesioginė grandinėFBRSL1LRCOL1: 132 603 096–132 610 583, atvirkštinė grandinėLRCOL1P2RX2: 132 618 771–132 622 388, tiesioginė grandinėP2RX2POLE: 132 623 762–132 687 342, atvirkštinė grandinėPOLEPXMP2: 132 687 571–132 708 576, tiesioginė grandinėPXMP2PGAM5: 132 710 782–132 722 734, tiesioginė grandinėPGAM5ANKLE2: 132 725 500–132 762 094, atvirkštinė grandinėANKLE2GOLGA3: 132 768 902–132 829 143, atvirkštinė grandinėGOLGA3CHFR: 132 822 187–132 956 304, atvirkštinė grandinėCHFRZNF605: 132 918 306–132 956 330, atvirkštinė grandinėZNF605ZNF26: 132 986 185–133 032 952, tiesioginė grandinėZNF26ZNF84: 133 037 262–133 063 304, tiesioginė grandinėZNF84ZNF140: 133 080 388–133 107 981, tiesioginė grandinėZNF140ZNF891: 133 104 779–133 130 485, atvirkštinė grandinėZNF891ZNF10: 133 130 349–133 159 465, tiesioginė grandinėZNF10: 133 130 984–133 202 369, tiesioginė grandinėPOLE diagrama: 49 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 47: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 44: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 49: 132 623 762–132 624 810, 1 049 baziųEksonas 48: 132 624 905–132 624 994, 90 baziųEksonas 47: 132 625 645–132 625 770, 126 baziųEksonas 46: 132 626 117–132 626 317, 201 bazėEksonas 45: 132 632 315–132 632 508, 194 baziųEksonas 44: 132 632 664–132 632 795, 132 baziųEksonas 43: 132 634 186–132 634 378, 193 baziųEksonas 42: 132 635 892–132 636 024, 133 baziųEksonas 41: 132 638 014–132 638 139, 126 baziųEksonas 40: 132 639 125–132 639 298, 174 baziųEksonas 39: 132 641 647–132 641 851, 205 baziųEksonas 38: 132 642 177–132 642 397, 221 bazėEksonas 37: 132 642 506–132 642 729, 224 baziųEksonas 36: 132 642 820–132 642 996, 177 baziųEksonas 35: 132 643 224–132 643 330, 107 baziųEksonas 34: 132 643 407–132 643 560, 154 baziųEksonas 33: 132 643 837–132 643 977, 141 bazėEksonas 32: 132 648 929–132 649 072, 144 baziųEksonas 31: 132 649 306–132 649 515, 210 baziųEksonas 30: 132 649 677–132 649 889, 213 baziųEksonas 29: 132 657 136–132 657 258, 123 baziųEksonas 28: 132 657 349–132 657 429, 81 bazėEksonas 27: 132 657 868–132 657 970, 103 baziųEksonas 26: 132 659 295–132 659 509, 215 baziųEksonas 25: 132 660 969–132 661 164, 196 baziųEksonas 24: 132 661 527–132 661 684, 158 baziųEksonas 23: 132 664 004–132 664 148, 145 baziųEksonas 22: 132 664 370–132 664 462, 93 baziųEksonas 21: 132 665 302–132 665 450, 149 baziųEksonas 20: 132 667 503–132 667 648, 146 baziųEksonas 19: 132 668 356–132 668 502, 147 baziųEksonas 18: 132 668 635–132 668 737, 103 baziųEksonas 17: 132 668 811–132 668 939, 129 baziųEksonas 16: 132 672 215–132 672 322, 108 baziųEksonas 15: 132 672 627–132 672 839, 213 baziųEksonas 14: 132 673 164–132 673 277, 114 baziųEksonas 13: 132 673 575–132 673 707, 133 baziųEksonas 12: 132 675 398–132 675 517, 120 baziųEksonas 11: 132 675 735–132 675 820, 86 baziųEksonas 10: 132 676 094–132 676 204, 111 baziųEksonas 9: 132 676 546–132 676 653, 108 baziųEksonas 8: 132 677 363–132 677 443, 81 bazėEksonas 7: 132 677 578–132 677 719, 142 baziųEksonas 6: 132 679 497–132 679 651, 155 baziųEksonas 5: 132 679 954–132 680 046, 93 baziųEksonas 4: 132 680 178–132 680 222, 45 baziųEksonas 3: 132 680 607–132 680 687, 81 bazėEksonas 2: 132 681 138–132 681 279, 142 baziųEksonas 1: 132 687 254–132 687 342, 89 bazių494540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,8 kb iš 63,6 kb geno; 6 861 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito POLE

40

POLE geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 63,6 kb POLE geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POLE genas: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pole

Vancouver

Dante Labs. POLE genas: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pole

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test