Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genas

HHAT

hedgehog acyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q32.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 210 328 902–210 676 290 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 347,4 kb
Baltymas
493 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ10724, MART-2, MART2, Skn, ski, rasp, sit, GUP2
MANE Select transkriptas
ENST00000261458.8NM_018194.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • 46,XY Disorders of Sex Development ir gonadų disgenezė

    • 46,XY lytinio vystymosi sutrikimai

      Būklės žmonėms, turintiems XY chromosomas, kai gonadų ar lytinių organų vystymasis netipiškas. Jas sukelia variantai tokiuose genuose kaip SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ir LHCGR.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti hormoninį gydymą, konsultuotis dėl vaisingumo, o kai disgenetinėse gonadose yra Y chromosomos medžiagos, įvertinti gonadinių navikų riziką.

Kaip išdėstytas HHAT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra HHAT. HHAT ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 209 981 513 iki 211 023 679.Chromosoma 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210 Mb210,2 Mb210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 MbSYT14: 209 900 923–210 171 389, tiesioginė grandinėSYT14SERTAD4: 210 232 572–210 247 734, tiesioginė grandinėSERTAD4HHAT: 210 328 902–210 676 290, tiesioginė grandinėHHATKCNH1: 210 676 823–211 134 183, atvirkštinė grandinėKCNH1HHAT diagrama: 12 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 210 328 902–210 329 104, 203 baziųEksonas 2: 210 348 933–210 349 066, 134 baziųEksonas 3: 210 362 852–210 362 919, 68 baziųEksonas 4: 210 387 468–210 387 581, 114 baziųEksonas 5: 210 400 468–210 400 662, 195 baziųEksonas 6: 210 404 464–210 404 679, 216 baziųEksonas 7: 210 418 154–210 418 325, 172 baziųEksonas 8: 210 464 505–210 464 655, 151 bazėEksonas 9: 210 513 153–210 513 188, 36 baziųEksonas 10: 210 587 898–210 588 099, 202 baziųEksonas 11: 210 623 526–210 623 670, 145 baziųEksonas 12: 210 674 288–210 676 290, 2 003 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 347,4 kb geno; 1 482 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HHAT

1

HHAT geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 347,4 kb HHAT geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HHAT genas: hedgehog acyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hhat

Vancouver

Dante Labs. HHAT genas: hedgehog acyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hhat

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test