Genas
PRKACB
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta
- HGNC 9381↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000142875↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5567↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p31.1
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 84 144 271–84 238 498 (GRCh38)
- Eksonai
- 10 eksonų per 94,2 kb
- Baltymas
- 398 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- PKACb
- MANE Select transkriptas
- ENST00000370685.7NM_182948.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PRKACB ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PRKACB geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas PRKACB
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,5 kb iš 94,2 kb geno; 1 197 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PRKACB
2
PRKACB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 94,2 kb PRKACB geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PRKACB
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PRKACB, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PRKACB genas: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prkacb
Dante Labs. PRKACB genas: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prkacb
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites