Genas
FZD2
frizzled class receptor 2
- HGNC 4040↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000180340↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2535↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q21.31
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 44 557 484–44 561 262 (GRCh38)
- Eksonai
- 1 eksonas per 3,8 kb
- Baltymas
- 565 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000315323.5NM_001466.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FZD2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito FZD2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas FZD2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,8 kb iš 3,8 kb geno; 1 698 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FZD2
3
FZD2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,8 kb FZD2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su FZD2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FZD2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormality of the gums
- Big calvaria
Rodyti dar 29 savybių
- Both sided cleft lip
- Broad opening between the eyelids
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Curly eyelashes
- Downturned corners of mouth
- Euryblepharon
- Eye folds
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Cleft nasal tip
Abnormality of limbs
- Rhizomelic arm shortening
- Short humerus
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow dislocation
- Short fingers or toes
- Short palm
- Shortened 1st long bone of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
Rodyti dar 14 savybių
- Broad femoral neck
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Short calf bone
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa valga
- Coxa vara
- Dislocated kneecap
- Finger syndactyly
- Hip dislocation
- Permanent flexion of the finger
- Hypoplastic distal humeri
- Limited elbow flexion
- Limited elbow flexion/extension
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FZD2 genas: frizzled class receptor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fzd2
Dante Labs. FZD2 genas: frizzled class receptor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fzd2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites