Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p16.2
Koordinatės
Chromosoma 4: 5 562 439–5 708 559 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 146,1 kb
Baltymas
1 308 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
LBN
MANE Select transkriptas
ENST00000344408.10NM_147127.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Elisa van Crevelde sindromas ir kranioektodermo displazija

    • Ellis-van Creveld sindromasAutosominis recesyvinis

      EVC/EVC2 sutrikimas, pasireiškiantis trumpomis galūnėmis, papildomais pirštais, siauru krūtinės ląstos, nagų ir dantų anomalijomis bei širdies defektais daugiau nei pusei sergančiųjų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozavus rekomenduojama įvertinti širdies būklę.

    • Weyers akrofacialinė disostozėAutosominis dominantinis

      Lengvesnė EVC/EVC2 būklė, pasireiškianti nagų, dantų ir pirštų skirtumais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas EVC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra EVC2. EVC2 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 5 135 499 iki 6 135 498.Chromosoma 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSTK32B: 5 051 400–5 500 994, tiesioginė grandinėSTK32BEVC2: 5 562 439–5 708 559, atvirkštinė grandinėEVC2EVC: 5 711 172–5 814 305, tiesioginė grandinėEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, atvirkštinė grandinėCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, atvirkštinė grandinėC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, atvirkštinė grandinėJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, atvirkštinė grandinėEVC2 diagrama: 22 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 22: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 37 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 22 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 22: 5 562 439–5 563 115, 677 baziųEksonas 21: 5 565 258–5 565 359, 102 baziųEksonas 20: 5 568 444–5 568 640, 197 baziųEksonas 19: 5 574 685–5 574 772, 88 baziųEksonas 18: 5 576 240–5 576 454, 215 baziųEksonas 17: 5 584 623–5 584 850, 228 baziųEksonas 16: 5 615 422–5 615 544, 123 baziųEksonas 15: 5 618 478–5 618 682, 205 baziųEksonas 14: 5 622 537–5 622 991, 455 baziųEksonas 13: 5 625 749–5 625 908, 160 baziųEksonas 12: 5 628 559–5 628 734, 176 baziųEksonas 11: 5 631 793–5 632 032, 240 baziųEksonas 10: 5 640 514–5 640 838, 325 baziųEksonas 9: 5 663 107–5 663 246, 140 baziųEksonas 8: 5 665 515–5 665 649, 135 baziųEksonas 7: 5 681 260–5 681 313, 54 baziųEksonas 6: 5 685 370–5 685 479, 110 baziųEksonas 5: 5 689 157–5 689 343, 187 baziųEksonas 4: 5 691 265–5 691 333, 69 baziųEksonas 3: 5 694 335–5 694 501, 167 baziųEksonas 2: 5 697 593–5 697 647, 55 baziųEksonas 1: 5 708 286–5 708 559, 274 bazių22201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 146,1 kb geno; 3 927 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EVC2

351

EVC2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 146,1 kb EVC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EVC2 genas: EvC ciliary complex subunit 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/evc2

Vancouver

Dante Labs. EVC2 genas: EvC ciliary complex subunit 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/evc2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test