Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PUF60

poly(U) binding splicing factor 60

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q24.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 143 816 344–143 829 315 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 13 kb
Baltymas
559 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FIR, SIAHBP1, RoBPI
MANE Select transkriptas
ENST00000526683.6NM_078480.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas PUF60

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra PUF60. PUF60 ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 143 322 830 iki 144 322 829.Chromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbTOP1MT: 143 301 453–143 359 979, atvirkštinė grandinėTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, tiesioginė grandinėRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, atvirkštinė grandinėMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, atvirkštinė grandinėZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, tiesioginė grandinėGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, atvirkštinė grandinėNAPRT: 143 574 782–143 578 649, atvirkštinė grandinėEEF1D: 143 579 697–143 599 541, atvirkštinė grandinėTIGD5: 143 597 831–143 603 224, tiesioginė grandinėTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, atvirkštinė grandinėPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, atvirkštinė grandinėGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, tiesioginė grandinėZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, tiesioginė grandinėCCDC166: 143 706 694–143 708 109, atvirkštinė grandinėCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, tiesioginė grandinėMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, atvirkštinė grandinėSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, tiesioginė grandinėIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, atvirkštinė grandinėSCRIBPUF60: 143 816 344–143 829 315, atvirkštinė grandinėPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, atvirkštinė grandinėNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, atvirkštinė grandinėEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, atvirkštinė grandinėPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, atvirkštinė grandinėPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, tiesioginė grandinėGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, tiesioginė grandinėSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, atvirkštinė grandinėOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, tiesioginė grandinėEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, tiesioginė grandinėGPAA1: 144 082 337–144 093 149, tiesioginė grandinėGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, tiesioginė grandinėSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, atvirkštinė grandinėMAF1: 144 103 112–144 107 618, tiesioginė grandinėWDR97: 144 107 726–144 118 328, tiesioginė grandinėHGH1: 144 137 774–144 140 851, tiesioginė grandinėHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, tiesioginė grandinėMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, atvirkštinė grandinėBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, tiesioginė grandinėSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, tiesioginė grandinėHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, atvirkštinė grandinėDGAT1PUF60 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 143 816 344–143 816 819, 476 baziųEksonas 11: 143 816 910–143 817 145, 236 baziųEksonas 10: 143 817 331–143 817 466, 136 baziųEksonas 9: 143 817 592–143 817 782, 191 bazėEksonas 8: 143 817 862–143 818 075, 214 baziųEksonas 7: 143 818 193–143 818 285, 93 baziųEksonas 6: 143 818 373–143 818 534, 162 baziųEksonas 5: 143 820 666–143 820 716, 51 bazėEksonas 4: 143 821 597–143 821 686, 90 baziųEksonas 3: 143 821 818–143 821 913, 96 baziųEksonas 2: 143 824 313–143 824 399, 87 baziųEksonas 1: 143 829 280–143 829 315, 36 bazių1211109876543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,9 kb iš 13 kb geno; 1 680 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PUF60

    62

    PUF60 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 13 kb PUF60 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PUF60 genas: poly(U) binding splicing factor 60. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/puf60

    Vancouver

    Dante Labs. PUF60 genas: poly(U) binding splicing factor 60 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/puf60

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test