Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SLC35D1

solute carrier family 35 member D1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p31.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 66 999 350–67 054 148 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 54,8 kb
Baltymas
355 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
UGTREL7, KIAA0260
MANE Select transkriptas
ENST00000235345.6NM_015139.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Schneckenbecken displazijaAutosominis recesyvinis

      Prenatališkai letali skeleto displazija (chondrodisplazija su sraigės formos dubeniu), kurią sukelia nukleotidų cukraus transporterio geno SLC35D1 variantai.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas SLC35D1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra SLC35D1. SLC35D1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 66 526 749 iki 67 526 748.Chromosoma 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbSGIP1: 66 533 267–66 751 139, tiesioginė grandinėSGIP1DYNLT5: 66 751 741–66 779 051, tiesioginė grandinėDYNLT5INSL5: 66 797 740–66 801 276, atvirkštinė grandinėINSL5DNAI4: 66 812 885–66 924 890, atvirkštinė grandinėDNAI4MIER1: 66 924 895–66 989 411, tiesioginė grandinėMIER1SLC35D1: 66 999 350–67 054 148, atvirkštinė grandinėSLC35D1C1orf141: 67 092 005–67 231 853, atvirkštinė grandinėC1orf141IL23R: 67 138 907–67 265 873, tiesioginė grandinėIL23RIL12RB2: 67 307 364–67 398 724, tiesioginė grandinėIL12RB2SERBP1: 67 406 389–67 430 418, atvirkštinė grandinėSERBP1SLC35D1 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 66 999 350–67 004 448, 5 099 baziųEksonas 11: 67 009 085–67 009 167, 83 baziųEksonas 10: 67 020 369–67 020 447, 79 baziųEksonas 9: 67 021 535–67 021 602, 68 baziųEksonas 8: 67 042 236–67 042 328, 93 baziųEksonas 7: 67 047 265–67 047 367, 103 baziųEksonas 6: 67 049 782–67 049 850, 69 baziųEksonas 5: 67 050 433–67 050 504, 72 baziųEksonas 4: 67 052 012–67 052 079, 68 baziųEksonas 3: 67 052 771–67 052 857, 87 baziųEksonas 2: 67 052 956–67 052 989, 34 baziųEksonas 1: 67 053 811–67 054 148, 338 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,2 kb iš 54,8 kb geno; 1 068 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: SLC35D1

10

vietos geno SLC35D1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 54,8 kb geno SLC35D1, įskaitant intronus, o ne tik 6,2 kb eksonų.

Savybės, susijusios su SLC35D1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC35D1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC35D1 genas: solute carrier family 35 member D1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc35d1

Vancouver

Dante Labs. SLC35D1 genas: solute carrier family 35 member D1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc35d1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test