Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q22.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 112 737 885–112 846 239 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 108,4 kb
Baltymas
2 843 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
DP2, DP3, DP2.5, PPP1R46
MANE Select transkriptas
ENST00000257430.9NM_000038.6
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Kolorektālinis vėžys ir polipozė

    • Skrandžio adenokarcinoma ir proksimalinė skrandžio polipozėAutosominis dominantinis

      Retas paveldimas skrandžio vėžys, kuriam būdinga proksimalinė skrandžio polipozė ir padidėjusi rizika susirgti ankstyvame amžiuje išsivysčiusia, žarniniu tipu pasireiškiančia skrandžio kūno adenokarcinoma, be dvylikapirštės žarnos ar storosios žarnos polipozės. Tai n-of-1 atvejis – šia liga aprašytas tik vienas pacientas arba viena šeima.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Šeiminė adenomatozinė polipozė (klasikinė arba atenuota)Autosominis dominantinis

      Šimtai ar tūkstančiai storosios žarnos adenomų, be gydymo – beveik neabejotina storosios žarnos vėžio rizika; apima su APC susijusią FAP ir su MUTYH, NTHL1 bei MSH3 susijusias polipozes.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas APC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra APC. APC ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 112 292 062 iki 113 292 061.Chromosoma 55q22.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbEPB41L4A: 112 139 043–112 419 313, atvirkštinė grandinėEPB41L4AAPC: 112 737 885–112 846 239, tiesioginė grandinėAPC: 112 827 213–112 867 582, tiesioginė grandinėSRP19: 112 861 188–112 898 371, tiesioginė grandinėSRP19REEP5: 112 876 385–112 922 363, atvirkštinė grandinėREEP5DCP2: 112 976 702–113 028 477, tiesioginė grandinėDCP2MCC: 113 022 106–113 488 823, atvirkštinė grandinėMCCAPC diagrama: 16 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 2: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 52 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 45 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 97 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 49 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 63 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 273 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 112 737 885–112 737 925, 41 bazėEksonas 2: 112 754 873–112 755 025, 153 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 112 766 326–112 766 410, 85 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 112 767 189–112 767 390, 202 bazių. 16 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 112 775 629–112 775 737, 109 bazių. 26 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 112 780 790–112 780 903, 114 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 112 792 446–112 792 529, 84 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 112 801 279–112 801 383, 105 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 112 815 495–112 815 593, 99 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 112 818 966–112 819 344, 379 bazių. 44 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 112 821 896–112 821 991, 96 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 112 827 108–112 827 247, 140 bazių. 16 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 13: 112 827 929–112 828 006, 78 bazių. 12 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 14: 112 828 856–112 828 972, 117 bazių. 13 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 15: 112 834 951–112 835 165, 215 bazių. 27 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 16: 112 837 553–112 846 239, 8 687 bazių. 409 variantų su puslapiais eksone 16. Išvardyti151015165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,7 kb iš 108,4 kb geno; 8 532 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito APC

1 946

APC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 108,4 kb APC geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,7 kb eksonų.

Variantas su puslapiu (1)

Čia pateikiami APC variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasEksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.220+1G>AIntronas 3112 766 411Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.220+2T>AIntronas 3112 766 412Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.423-8A>GIntronas 4112 775 621Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.423-9A>GIntronas 4112 775 620Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.423-11A>GIntronas 4112 775 618Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.471G>AEksonas 5112 775 677Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.531+1_531+4delEksonas 5112 775 737Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.531+5G>AIVS5+5G>AIntronas 5112 775 742Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.531+5G>CIntronas 5112 775 742Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.531+6T>CIntronas 5112 775 743Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. APC variantą →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). APC genas: APC regulator of Wnt signaling pathway. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/apc

Vancouver

Dante Labs. APC genas: APC regulator of Wnt signaling pathway [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/apc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test