Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q12.3
Koordinatės
Chromosoma 13: 31 199 975–31 332 276 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 132,3 kb
Baltymas
498 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
B3GTL, B3Glc-T
Ankstesni simboliai
B3GALTL
MANE Select transkriptas
ENST00000343307.5NM_194318.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas B3GLCT

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra B3GLCT. B3GLCT ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 30 766 126 iki 31 766 125.Chromosoma 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbMEDAG: 30 906 200–30 925 574, tiesioginė grandinėMEDAGTEX26: 30 932 639–30 982 522, tiesioginė grandinėTEX26HSPH1: 31 134 876–31 162 388, atvirkštinė grandinėHSPH1B3GLCT: 31 199 975–31 332 276, tiesioginė grandinėB3GLCTRXFP2: 31 739 526–31 803 389, tiesioginė grandinėRXFP2B3GLCT diagrama: 15 eksonų, chromosoma 13, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 31 199 975–31 200 154, 180 baziųEksonas 2: 31 215 051–31 215 100, 50 baziųEksonas 3: 31 222 952–31 222 991, 40 baziųEksonas 4: 31 229 185–31 229 294, 110 baziųEksonas 5: 31 247 023–31 247 099, 77 baziųEksonas 6: 31 247 855–31 247 966, 112 baziųEksonas 7: 31 260 946–31 261 082, 137 baziųEksonas 8: 31 269 214–31 269 277, 64 baziųEksonas 9: 31 274 509–31 274 628, 120 baziųEksonas 10: 31 276 702–31 276 771, 70 baziųEksonas 11: 31 284 648–31 284 761, 114 baziųEksonas 12: 31 286 720–31 286 819, 100 baziųEksonas 13: 31 317 566–31 317 685, 120 baziųEksonas 14: 31 323 751–31 323 895, 145 baziųEksonas 15: 31 329 501–31 332 276, 2 776 bazių12468101214155′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,2 kb iš 132,3 kb geno; 1 497 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: B3GLCT

    12

    vietos geno B3GLCT sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 132,3 kb geno B3GLCT, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su B3GLCT

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti B3GLCT, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). B3GLCT genas: beta 3-glucosyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/b3glct

    Vancouver

    Dante Labs. B3GLCT genas: beta 3-glucosyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/b3glct

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test