Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q22.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 94 757 955–95 158 448 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 400,5 kb
Baltymas
502 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ALK6, CDw293
MANE Select transkriptas
ENST00000515059.6NM_001203.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito BMPR1B geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas BMPR1B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra BMPR1B. BMPR1B ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 94 357 461 iki 95 558 942.Chromosoma 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.294,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbPDLIM5: 94 451 716–94 668 227, tiesioginė grandinėPDLIM5BMPR1B: 94 757 955–95 158 448, tiesioginė grandinėBMPR1BUNC5C: 95 162 504–95 549 206, atvirkštinė grandinėUNC5CBMPR1B diagrama: 13 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 94 757 955–94 758 068, 114 baziųEksonas 2: 94 875 831–94 875 900, 70 baziųEksonas 3: 94 996 040–94 996 134, 95 baziųEksonas 4: 95 104 408–95 104 567, 160 baziųEksonas 5: 95 114 720–95 114 822, 103 baziųEksonas 6: 95 115 685–95 115 787, 103 baziųEksonas 7: 95 123 810–95 123 906, 97 baziųEksonas 8: 95 124 983–95 125 121, 139 baziųEksonas 9: 95 129 862–95 130 054, 193 baziųEksonas 10: 95 131 215–95 131 512, 298 baziųEksonas 11: 95 148 748–95 148 923, 176 baziųEksonas 12: 95 152 643–95 152 773, 131 bazėEksonas 13: 95 154 548–95 158 448, 3 901 bazė1510135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,6 kb iš 400,5 kb geno; 1 509 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BMPR1B

6

BMPR1B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 400,5 kb BMPR1B geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BMPR1B genas: bone morphogenetic protein receptor type 1B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bmpr1b

Vancouver

Dante Labs. BMPR1B genas: bone morphogenetic protein receptor type 1B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bmpr1b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test