Genas
IDH1
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1
- HGNC 5382(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000138413(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3417(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q34
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 208 236 229–208 255 071 (GRCh38)
- Eksonai
- 10 eksonų per 18,8 kb
- Baltymas
- 414 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000345146.7NM_005896.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite IDH1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito IDH1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas IDH1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,3 kb iš 18,8 kb geno; 1 245 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito IDH1
3
IDH1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,8 kb IDH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su IDH1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti IDH1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Broad wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal enchondromatosis
- Smaller or shorter than typical limbs
- Metaphyseal chondromatosis of femur
- Metaphyseal chondromatosis of radius
- Metaphyseal chondromatosis of tibia
Rodyti dar 13 savybių
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Long philtrum
- Receding chin
Rodyti dar 1 savybę
Abnormality of the cardiovascular system
- Hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Visceral angiomatosis
- Cavernous hemangioma of the face
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Lymphangioma
- Secundum atrial septal defect
- Subarterial ventricular septal defect
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). IDH1 genas: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/idh1
Dante Labs. IDH1 genas: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/idh1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites